Symposium over neonatale hielprikscreening op OCTN2-deficiëntie

Symposium Wat kunnen we leren van 15 jaar hielprik screening naar primaire carnitine deficiëntie?

Wanneer: 18 Mei 2022, 13.00-17.00
Waar: Amsterdam UMC, locatie AMC (collegezaal 1), alternatief online
Organisatoren: Mirjam Langeveld (internist erfelijke metabole ziekten volwassenen Amsterdam UMC), Gepke Visser (kinderarts erfelijke metabole ziekten, UMC Utrecht, Eugenie Dekkers (Programmamanager (uitbreiding) neonatale hielprikscreening, RIVM)
Deelname: is gratis, aanmelden door een email te sturen aan Mary Duijnker: m.c.duijnker@amsterdamumc.nl. Bij online deelname dit graag apart vermelden.
Accreditatie is aangevraagd bij NVK en VKGN

Screening op primaire carnitine deficiëntie (OCTN2 deficiëntie) brengt een aantal bijzondere uitdagingen met zich mee. Zo zijn er grote verschillen tussen de populatie kinderen die wordt gediagnosticeerd middels hielprikscreening en klinisch gediagnosticeerde kinderen. Ook werd de diagnose primaire carnitine deficiëntie relatief vaak gesteld bij gezonde moeders van de gescreende kinderen. Dit levert vragen op zoals: wat is definitie van de doelziekte als het door screening geïdentificeerde spectrum van ziekte-ernst groot is? Hoe weeg je de nadelen van potentieel onnodige levenslange follow-up op tegen de voordelen van het voorkomen van ernstige ontregeling of zelfs dood?
In dit symposium zullen de inzichten die door onderzoek naar verschillende aspecten van deze screening verkregen zijn worden gedeeld. Er zal worden bediscussieerd hoe deze toekomstige beslissingen over screening kunnen onderbouwen. De inzichten zijn zeker niet alleen van toepassing op primaire carnitine deficiëntie, maar kunnen worden toegepast in de besluitvorming rond hielprikscreening naar erfelijke metabole ziekten in de breedte.

Programma
13.00 Inloop/registratie
13.15 Algemene introductie-Gepke Visser, kinderarts erfelijke metabole ziekten UMC Utrecht
13.25 Introductie sprekers/praktische zaken-Mirjam Langeveld, internist erfelijke metabole ziekten Amsterdam UMC
13.30 Huidige stand van zaken OCTN2 screening-Rose Maas, laboratorium specialist, RIVM
13.45 Kenmerken van OCTN2 deficiëntie: klinische versus screeningsdiagnose-Barbara Sjouke, fellow erfelijke metabole ziekten, Amsterdam UMC
14.05 Impact van de diagnose OCTN2-deficientie bij moeder na de hielprik: een interview studie-Lieke van der Heuvel, post-doc onderzoeker/medisch psycholoog, Amsterdam UMC
14.25 ODIN studie: wie heeft er baat bij screening naar OCTN2 deficiëntie?-Loek Crefcoeur, PhD student, UMC Utrecht/Amsterdam UMC
14.55 OCTN2 screening: hoe nu verder?-Mirjam Langeveld, internist erfelijke metabole ziekten, Amsterdam UMC
15.10 Pauze
15.40 Hoe kunnen de inzichten van de ODIN studie worden toegepast bij toekomstige introducties van EMZ in het NBS programma?- Eugènie Dekkers - Coördinator hielprikscreening - RIVM
16.00 Panel/publiek discussie (moderator Martina Cornel)
16.45 Afsluiting