Onderzoek doen naar therapieën voor metabole ziekten is gecompliceerd. Voor deze zeldzame aandoeningen is de klassieke gerandomiseerde klinische trial vaak niet uitvoerbaar. De laatste jaren zijn alternatieve studie-opzetten ontwikkeld voor zeldzame ziekten, waarbij de individuele patiënt zijn eigen controle is. Bij de n-of-1 trial zit 1 patiënt in een onderzoeksprotocol en doorloopt hierbij periodes van wel en niet behandelen, met relevante uitkomstmaten. Met dit project willen we deze methodologie uitwerken voor metabole ziekten en vervolgens voor vijf aandoeningen uitvoeren.