Het UMD wil de expertise op het gebied van metabole ziekten helder in kaart brengen. Wie doet wat? Het gaat hierbij om alle expertise en dus om iedereen die zich bezighoudt met metabole ziekten in de breedste zin.

Het succes van deze metabole kenniskaart hangt af van uw bijdrage.Vul de vragenlijst in en vraag uw collega’s dat ook te doen. Zo brengen we samen het Nederlands metabole netwerk in kaart!

Voor vragen of het aanbrengen van wijzigingen in uw kenniskaart neem contact op via kenniskaart@umd.nl

Image
Drs. Peter van Essen
RadboudUMC

Onderzoeker, Research coördinator


Expertise

Onderzoeksmodellen, Clinical trials


Ziektebeelden

Metabole ziektes in de breedste zin


Mijn bijdrage aan het UMD

Uitdenken, schrijven, indienen en opstarten van klinische studieprotocollen of experimentele behandelingen. Daarnaast veel ervaring met het uitwerken en onderhandelen van studiebudgetten.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Clinical Trials


Image
Liesbeth Wintjes
RadboudUMC

Analist


Expertise

Biochemisch, Enzym


Ziektebeelden

Biochemische analyse van Mitochondriële ziekten, Functional genomics


Mijn bijdrage aan het UMD

Als laboratoriumanalist op het gebied van innovatie van de diagnostiek van metabole ziekten kan ik meedenken over nieuwe benaderingen om deze diagnostiek te verbeteren.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek


Image
Prof. Ron Wevers
RadboudUMC

Hoogleraar, Laboratoriumspecialist, Klinisch chemicus


Expertise

Biochemisch, Genetica, Klinisch, Enzym, Metabolomics, Functionele (cel)studies, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Neurometabole ziekten, Metabolomics (untargeted)


Mijn bijdrage aan het UMD

Kennis en advies bij diagnostiek en follow-up; idem bij subsidievragen


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek & Ziektemechanismen


Image
Prof. Clara van Karnebeek
RadboudUMC

Hoogleraar, Kinderarts


Expertise

Genetica, Klinisch, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Neurometabole ziekten, MN PDE-ALDH7A1 en gyraat atrofie, CDGs, Mitochondriele ziekten, Verstandelije beperkingen


Mijn bijdrage aan het UMD

Catalyseren onderzoek, vertaling in betere zorg, samenwerking


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Zorgproces, Diagnostiek, Clinical trials & eHealth


Trials

Zoemba studie, PDE natuurlijk beloop, CDG natuurlijk beloop, Mito natuurlijk beloop, Therapie voor GA


Image
Prof. Hans Waterham
Amsterdam UMC

Hoogleraar, Onderzoeker, Laboratoriumspecialist


Expertise

Biochemisch, Genetica, Preklinisch, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Functionele genetica van metabole ziekten in brede zin, maar met research focus op defecten in de functie en biogenese van peroxisomen en defecten in de cholesterol/isoprenoid synthese. Onderzoek richt zich op functionele studies, ziektemechanismen en pre-klinische therapie ontwikkeling gebruik makend van multidisciplinaire aanpak en verschillende modelsystemen. Daarnaast aansturing van DNA diagnostiek sectie welke zich richt op DNA diagnostiek aan erfelijke metabole ziekten.


Mijn bijdrage aan het UMD

Naast inhoudelijke bijdrage zoals hierboven geschetst, zet ik mij als bestuurslid en (mede) programma-directeur in voor het UMD.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Ziektemechanismen, Therapie ontwikkeling


Image
Dr. George Ruijter
Erasmus MC

Laboratoriumspecialist


Expertise

Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Lysosomale stapelingsziekten, Ziekte van Pompe, Mucopolysacharidosen, Oligosacharidosen


Mijn bijdrage aan het UMD

Diagnostiek en behandeling van patienten met een erfelijke metabole ziekte verbeteren


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek


Image
Drs. Tessa Peters
RadboudUMC

Promovendus


Expertise

Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten, Neurologie


Ziektebeelden

Neurometabole ziekten, m.n. neurotransmitterziekten


Mijn bijdrage aan het UMD

Verbetering van diagnostiek en begrip van neurometabole ziekten


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Ziektemechanismen


Image
Dr. Frédéric Vaz
Amsterdam UMC

Klinisch chemicus


Expertise

Biochemisch, Metabolomics, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Alle erfelijke ziekten met een focus op die het metabolisme van vetten / lipiden betreffen


Mijn bijdrage aan het UMD

Met behulp van metabolomics, enzym analyses en andere functionele studies diagnostiek en onderzoek doen naar ziektemechanismen van erfelijke metabole ziekten om zo ook betere prognostiek en behandeling mogelijk te maken.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Ziektemechanismen , eHealth


Image
Dr. René de Coo
Maastricht UMC+

(kinder-)Neuroloog, Onderzoeker


Expertise

Genetica, Preklinisch, Klinisch, Stamcel, iPSC, etc, Clinical trials, Metabole ziekten, Neurologie


Ziektebeelden

Mitochondriële aandoeningen, Mitochondriele encefalomyopathie, lactaat acidose en stroke-like episode (MELAS), Leigh syndroom, POLG syndroom, Chronisch Progressieve Ophthalmoplegie (CPEO), Leber's Hereditaire Opticus Neuropathie (LHON), Dominante opticus Atrophie (DOA), Mitochondriële neurogastrointestinale encephalomyopathy (MNGIE), Merosine Negatieve Congenitale Spierdystrofie, type 1a MDC1A, Stamcel therapie voor spieraandoeningen


Mijn bijdrage aan het UMD

Kruisverbanden leggen tussen kliniek en onderzoek met name gericht op het ontwikkelen van therapie voor neuromusculaire en of mitochondriële aandoeningen.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Ziektemechanismen, Therapie ontwikkeling

Image
Dr. David Koolen
RadboudUMC

Klinisch geneticus


Expertise

Genetica, Klinisch, Genomics, Metabole ziekten, speciale aandacht voor diagnostiek en zorg bij personen met verstandelijke beperking


Ziektebeelden

Ik ben betrokken bij de zorg en onderzoek naar het Koolen-de Vries (KdVS) een zeldzame multi-systeemaandoening gekarakteriseerd door onder andere ontwikkelingsproblemen, verstandelijke beperking, hypotonie, epilepsie en aangeboren afwijkingen van hart en nieren. Ook werk ik aan de diagnostiek en zorg voor personen met andere zeldzame ontwikkelingsstoornissen zoals aandoeningen veroorzaakt door afwijkingen in nieuwe ziektegenen waaronder NARS, UGDH, CLTC, CACNA1E, PUS7, ATP8A2, YY1 en TCBD.


Mijn bijdrage aan het UMD

1. Het introduceren en implementeren van de Human Phenotype Ontology (HPO) als gemeenschappelijke taal om klinische gegevens van de patiënten met zeldzame ontwikkelingsstoornissen vast te leggen in Epic, het electronisch patiënten dossier.
2. Het invoeren van discrete HPO data van alle personen met een zeldzame ontwikkelingsstoornis die we in multidisciplinair verband zien binnen met Radboudumc.
3. Het analyseren van alle HPO data en het gebruik van de data voor betere gezondheidsuitkomst en informatie en kennis voor ouders en professionals.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Zorgproces, Diagnostiek, Ziektemechanismen


Image
Dr. Terry G.J. Derks
UMC Groningen

Kinderarts, Onderzoeker


Expertise

Biochemisch, Genetica, Preklinisch, Klinisch, Kindergeneeskunde, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen, Clinical trials, Metabole ziekten, gentherapie


Ziektebeelden


Mijn bijdrage aan het UMD


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Zorgproces, Diagnostiek, Ziektemechanismen, Clinical trials, eHealth


Image
Prof. Nanda Verhoeven-Duif
UMC Utrecht

Hoogleraar, Laboratoriumspecialist


Expertise

Biochemisch, Metabolomics, Functionele (cel)studies, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Vitamine B6 afhankelijke epilepsie, Defecten in glutamaatmetabolisme, Defecten in de malaat aspartaat shuttle, Defecten in NAD synthese, 22q11 deletie


Mijn bijdrage aan het UMD

Ik draag bij als bestuurslid, portefeuille diagnostiek.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Zorgproces, Diagnostiek, Ziektemechanismen, Clinical trials, eHealth


Image
Dr. Judith Jans
UMC Utrecht

Onderzoeker, Laboratoriumspecialist


Expertise

Biochemisch, Genetica, Metabolomics, Functionele (cel)studies, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Fundamenteel onderzoek m.n. naar defecten in
* malaat aspartaat shuttle, NAD huishouding
* Vitamine B6 metabolisme

Onderzoek verder in brede zin op verbetering diagnostiek middels untargeted metabolomics en automatisering.


Mijn bijdrage aan het UMD

Graag wil ik met de collega-UMD'ers in het land de diagnostiek van metabole ziekten versnellen en verbeteren door gebruik te maken van metabolomics technologieën.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek


Image
Dr. Marcel Verbeek
RadboudUMC

Onderzoeker, Laboratoriumspecialist


Expertise

Biochemisch, Preklinisch, Functionele (cel)studies, Neurologie


Ziektebeelden

Neurometabole aandoeningen (stoornissen in het metabolisme van neurotransmitters, GLUT1-deficientie), (erfelijke) neurodegeneratieve bewegingsstoornissen.


Mijn bijdrage aan het UMD

Verbeterede diagnostiek en behandeling van bovengenoemde aandoeningen


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Ziektemechanismen


Image
Lambert Lambooy
RadboudUMC

Analist


Expertise

Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Geen specifiek ziektebeeld of mechanisme


Mijn bijdrage aan het UMD

Delen van kennis en ervaringen, zodat we niet overal het wiel opnieuw moeten gaan uitvinden.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek


Image
Frans van den Brandt
RadboudUMC

Analist


Expertise

Biochemisch, Metabolomics, Functionele (cel)studies, Metabole ziekten


Ziektebeelden

energiestofwisseling (mitochondrieël); glycosylerings ziekten


Mijn bijdrage aan het UMD


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Therapie ontwikkeling


Image
Maaike Brink
RadboudUMC

Analist


Expertise

Genetica, Genomics


Ziektebeelden

Gespecialiseerd in mitochondiële aandoeningen


Mijn bijdrage aan het UMD

Genetisch diagnostiek


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek


Image
Ed van der Heeft
RadboudUMC

Analist


Expertise

Metabolomics


Ziektebeelden


Mijn bijdrage aan het UMD

Verbetering van op massaspectrometrie gebaseerde analysemethoden voor de bepaling (identificatie en kwantificering) van metabolieten in biologische matrices.


Image
Dr. Marleen Huigen
RadboudUMC

Laboratoriumspecialist


Expertise

Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten


Ziektebeelden

(metaboliet)diagnostiek van veel metabole ziekten, geen specifieke focus


Mijn bijdrage aan het UMD

Kennis delen en samenwerken met collegae in het metabole veld om zo de (vroegtijdige) diagnostiek van metabole ziekten te optimaliseren.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, eHealth


Image
Prof. Alain van Gool
RadboudUMC

Hoogleraar, Onderzoeker


Expertise

Biochemisch, Genetica, Metabolomics, Proteomics, Genomics, met name de inzet van hollistische dagnostiek via multi-omics heeft mijn aandacht en interesse.


Ziektebeelden

Zelf richt ik me op technologische ontwikkeling van (multi-) omics analyses, zowel aan labkant als data kant. De staf in TML, Radboudumc richt zich met name op Inborn erors of metabolism, Neurodegenerative disorders, Complement-mediated disorders, Mitochondrial disorders, Glycosylation disorders, Iron metabolism disorders.


Mijn bijdrage aan het UMD

Expertise op de ontwikkeling en toepassing van omics in onderzoek, innovatie en diagnostiek, en met name de combnatie van omics analyses in een X-omics benadering.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek


Image
Drs. Melissa Broeks
UMC Utrecht

Promovendus


Expertise

Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Malaat aspartaat shuttle deficienties


Mijn bijdrage aan het UMD


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Ziektemechanismen, eHealth


Image
Dr. Anke Willems
UMC Utrecht

Laboratoriumspecialist


Expertise

Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten


Ziektebeelden


Mijn bijdrage aan het UMD


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Ziektemechanismen , eHealth


Image
Dr. Mirjam Wamelink
Amsterdam UMC

Laboratoriumspecialist


Expertise

Biochemisch, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Defecten in de pentose fosfaat route, Defecten in creatine biosynthese of transport, Neurotransmitter defecten.


Mijn bijdrage aan het UMD


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek


Image
Dr. Mirian Janssen
RadboudUMC

Internist


Expertise

Klinisch, Clinical trials, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Mitochondriele ziekten, Glycosyleringsziekten


Mijn bijdrage aan het UMD

Patiëntenzorg: transitie.
Onderzoek: natuurlijk beloop, klinische trials, uitkomstmaten


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Zorgproces, Clinical trials

Trials:

natuurlijk beloop mitochondriele ziekten
natuurlijk beloop glycosyleringsziekten
klinische trials mitochondriele ziekten


Image
Dr. Alexander Rennings
RadboudUMC

Internist


Expertise

Klinisch, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Erfelijke stofwisselingsziekten in de brede zin. Radboudumc expertise: mitochondriele ziekten, homocysteinurie, alkaptonurie, hemochromatose, cdg. Ook wel PCT


Mijn bijdrage aan het UMD


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Zorgproces

Trials:

haak aan bij CDG, data verzameling homocysteinurie, biobank hemochromatose, natuurlijk beloop studie mitochondriele ziekten en studies rondom sanlicromanol.


Image
Dr. Charlotte Haaxma
RadboudUMC

Neuroloog-kinderneuroloog


Expertise

Kindergeneeskunde, Neurologie. Vanuit mijn functie vaste consulent voor de kindermetabole ziekten in het Radboudumc


Ziektebeelden

Bewegingsstoornissen en epilepsie, al dan niet in het kader van metabole aandoeningen


Mijn bijdrage aan het UMD


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Ziektemechanismen , Therapie ontwikkeling , Clinical trials

Trials:

Ontwikkeling therapie bij mitochondriele ziekten (Khenergy trial), ZOEMBA studie


Image
Dr. Christiaan Saris
RadboudUMC

Neuroloog


Expertise

Neurologie


Ziektebeelden

Diagnostiek en behandeling van mitochondriële aandoeningen, in het bijzonder mitochondriële myopathieën.


Mijn bijdrage aan het UMD

Clinical trials, N=1 trials, neurofysiologische uitkomstmaten.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Zorgproces, Diagnostiek, Therapie ontwikkeling , Clinical trials , eHealth

Trials:

Ketogeen dieet bij mitochondriële myopathie, Neurofysiologische uitkomstmaten


Image
Dr. Hans Spelbrink
RadboudUMC

Onderzoeker


Expertise

Biochemisch, Genetica, Enzym, Proteomics, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Mitochondriëel DNA: genetica en mechanismes van replicatie op eiwit en cel niveau, mechanismes van mtDNA replicatie gerelateerde aandoeningen. Alles wat te maken heeft met mitochondriële genexpressie dwz RNA metabolisme/homeostase, eiwitsynthese etc en hieraan gerelateerde ziektes.


Mijn bijdrage aan het UMD

Van origine ben ik een moleculair celbioloog. Mijn onderzoek probeert dan ook mitochondriële aandoeningen op fundamenteel cellulair niveau te begrijpen en werk graag samen met iedereen binnen het UMD die moleculair en celbiologische vraagstelling heeft met betrekking op deze aandoeningen om tot een beter begrip van deze ziektes te komen.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Ziektemechanismen , eHealth


Image
Imke Schuurmans
RadboudUMC

Promovendus


Expertise

Stamcel, iPSC, etc, Onderzoeksmodellen


Ziektebeelden

PDE en GA1


Mijn bijdrage aan het UMD

Verduidelijking van de ziektenmechanismen van PDE en GA1 en hopelijk een efficitieve (RNA-based) behandeling ontwikkelen.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Ziektemechanismen, Therapie ontwikkeling


Image
Dr. Sarah Konze
RadboudUMC

Onderzoeker


Expertise

Biochemisch, Stamcel, iPSC, etc, Metabolomics, Proteomics, Transcriptomics, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen


Ziektebeelden

GNE myopathy (myopathy caused by a deficiency in the first enzyme of the sialic acid biosynthesis pathway)


Mijn bijdrage aan het UMD

Explore the pathogenic mechanisms of GNE myopathy by modeling the disease in stem cell-derived skeletal myocytes


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Therapie ontwikkeling

Image
Emma Smit
RadboudUMC

Analist


Expertise

Genetica


Ziektebeelden

Genetische diagnostiek op het gebied van metabole ziekten: o.a. glycosyleringsdefecten, lysosomale afwijkingen en aminozuur metabolisme.


Mijn bijdrage aan het UMD

Ik help graag mee bij het verkrijgen van een genetische diagnose bij metabole aandoeningen en voor prenatale diagnostiek.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek

Image
Dr. Karlien Coene
RadboudUMC

Laboratoriumspecialist, Klinisch chemicus


Expertise

Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Defecten in het lysine metabolisme (pyridoxine-afhankelijke epilepsie, glutaaracidurie type I), screenende diagnostiek naar metabole ziekten middels metabolomics


Mijn bijdrage aan het UMD

Ik wil binnen het UMD bijdragen aan de innovatie van diagnostiek naar metabole ziekten, zowel aan het begin van het traject om sneller tot de juiste diagnose te komen, als tijdens follow-up van patiënten om artsen de juiste tools te bieden om gepersonaliseerde klinische zorg te kunnen bieden.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Ziektemechanismen


Image
Elke Buit
RadboudUMC

Verpleegkundig specialist


Expertise

Klinisch, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Mitochondriële ziekten, Congenitale defecten in de glycosylering, Cystinose


Mijn bijdrage aan het UMD

- Ontwikkeling van zorgpaden en zorgvernieuwing
- Multidisciplinaire samenwerking
- Positionering van verpleegkundig specialisten


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Zorgproces


Image
Marjolein Bos
VKS

Voorzitter van Cystinose Groep Nederland en Vlaanderen


Expertise


Ziektebeelden

nefropatische en oculaire cystinose


Mijn bijdrage aan het UMD

Iedereen die onderzoek doet op het gebied cystinose vanuit patientenperspectief ondersteunen


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Zorgproces, Diagnostiek, Therapie ontwikkeling , Clinical trials , eHealth


Image
Prof. Riekelt Houtkooper
Amsterdam UMC

Hoogleraar, Onderzoeker


Expertise

Biochemisch, Metabolomics, Onderzoeksmodellen, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Vetzuuroxidatiestoornissen, gyraat atrofie, Barth syndroom, mitochondriale ziekten


Mijn bijdrage aan het UMD

Het ophelderen van de onderliggende oorzaak van nieuwe erfelijke metabole ziekten, het aan de basis ontwikkelen van nieuwe therapie ideeën, het identificeren van nieuwe biomarkers voor metabole ziekten


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Ziektemechanismen , Therapie ontwikkeling


Image
Dr. Werner J.H. Koopman
RadboudUMC

Onderzoeker


Expertise

Biochemisch, Preklinisch, Functionele (cel)studies, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Mitochondriële metabole syndromen, Leigh Syndrome, Ziekte van Parkinson


Mijn bijdrage aan het UMD

Opheldering van ziektemechanismen op het cellulaire niveau, ontwikkelen van interventie strategieën


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Ziektemechanismen , Therapie ontwikkeling


Image
Dr. Alex Garanto
RadboudUMC

Onderzoeker


Expertise

Genetica, Preklinisch, Stamcel, iPSC, etc, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen, Gentherapie en RNA therapie


Ziektebeelden

Lysine metabolism, Congenital disorders of Glycosylation, Retinal degeneration


Mijn bijdrage aan het UMD

Develop molecular therapies at DNA or RNA level to target metabolic diseases


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Ziektemechanismen , Therapie ontwikkeling


Image
Drs. Berith Balfoort
Amsterdam UMC

Promovendus


Expertise

Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Gyraatatrofie


Mijn bijdrage aan het UMD

Verduidelijking van achterliggende pathofysiologische mechanismen bij gyraatatrofie, inzicht vergaren in ziekteverloop en effect van behandelingen.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Ziektemechanismen , Therapie ontwikkeling


Image
Drs. Laura Tseng
Amsterdam UMC

Promovendus


Expertise

Klinisch, Kindergeneeskunde, Metabole ziekten, Neurologie


Ziektebeelden

Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE-ALDH7A1)


Mijn bijdrage aan het UMD

Als promovenda wil ik graag bijdragen aan het onderzoek naar PDE-ALDH7A1


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Clinical trials


Image
Drs. Annemiek van Wegberg
RadboudUMC

Diëtist


Expertise

Klinisch, Kindergeneeskunde, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten in de brede zin. Met als focus: pyridoxine-afhankelijke epilepsie en mitochondriële ziekten.


Mijn bijdrage aan het UMD

Verbeteren van zorg inclusief informatiemateriaal voor patiënten. Samenwerking tussen centra. Vergroten van de bijdrage van diëtetiek in wetenschappelijk onderzoek.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Zorgproces, Clinical trials , eHealth


Trials:

Phenylketonurie, Pyridoxine-afhankelijke epilepsie, Mitochondriële ziekten.

Image
Drs. Machteld Oud
RadboudUMC

Onderzoeker


Expertise

Genetica, Genomics


Ziektebeelden

Zeldzame erfelijke aandoeningen, o.a. metabool en ciliopathie


Mijn bijdrage aan het UMD

Genetische kennis delen met andere disciplines om patiënten een diagnose te kunnen bieden. Mijn expertisegebied is moleculaire genetica en ik werk dagelijks met verschillende genetische datasets, zoals bijvoorbeeld WES en WGS.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Ziektemechanismen


Trials:

UMD ZOEMBA studie


Image
Drs. Bibiche den Hollander
Amsterdam UMC

Promovendus


Expertise

Kindergeneeskunde, Clinical trials, Metabole ziekten


Ziektebeelden

N-of-1 studies: Ambroxol voor de ziekte van Gaucher type 3, Siaalzuur voor NANS-CDG, L-serine voor GRIN2B deficiëntie, Volanesorsen voor LPL deficiëntie


Mijn bijdrage aan het UMD


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Clinical trials


Trials:

N-of-1 for all platform


Image
Dr. Eva Hoytema van Konijnenburg
UMC Utrecht

Fellow, Arts assistent


Expertise

Klinisch, Kindergeneeskunde, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Literatuuronderzoek naar behandelmogelijkheden van metabole ziekten


Mijn bijdrage aan het UMD

ik wil graag meewerken aan onderzoek


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Clinical trials


Image
Drs. Annemarijne Veenvliet
RadboudUMC

Onderzoeker


Expertise

Kindergeneeskunde, Clinical trials, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Op dit moment ben ik sub investigator bij de KHENERGYC trial van Khondrion waarbij het medicijn Sonlicromanol wordt getest op veiligheid en werkzaamheid bij kinderen met een mitochondriële ziekte. Daarnaast verdeel ik mijn aandacht over verschillende onderwerpen waar ik o.a. artikelen over schijf of meehelp met het complementeren van databases. Onderwerpen waar ik aan werk zijn: geïsoleerde LCKAT deficiëntie, GRIN(2B)-mutaties en de huidige ZOEMBA studie.


Mijn bijdrage aan het UMD

Bijdragen aan inzicht en behandeling van metabole ziekten middels het doen van onderzoek


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Zorgproces, Diagnostiek, Ziektemechanismen , Therapie ontwikkeling, Clinical trials


Trials:

KHENERGYC trial Khondrion: EudraCT Number 2020-003124-16


Image
Drs. Corrie Timmer
Amsterdam UMC

Diëtist


Expertise

Metabole ziekten


Ziektebeelden

Medebehandelaar van patiënten met erfelijke metabole ziekten in het algemeen. Vanuit Expertisecentrumfunctie extra aandacht voor PKU, galactosemie, Gyraat Atrofie, Peroxisomale stapelingsziekten (zoals Zellweger Spectrum aandoeningen, ziekte van Refsum en AMACR deficientie), Lange keten Vetzuuroxidatiestoornissen.


Mijn bijdrage aan het UMD

Bijzonder interesse in het goed overbrengen van informatie naar patiënten. Taalgebruik passend voor de doelgroep. Mede ontwikkelen van tools om zorg te verbeteren (zoals de eiwitkenner App). Meewerken aan ontwikkelingen die ertoe bijdragen dat behandelcentra in Nederland dezelfde (goede) zorg leveren voor patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte. Door o.a. medewerking aan het PKU handboek, de VKS zorgpaden, het dieethandboek voor erfelijke stofwisselingsziekten.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

eHealth


Trials:

Bijdrage aan onderzoek op het gebied van: PKU, tyrosinemie, gyraat atrofie.


Image
Dr. Heidi Zweers
RadboudUMC

Diëtist


Expertise

Klinisch, Metabole ziekten


Ziektebeelden


Mijn bijdrage aan het UMD

Onderzoeksdietist specialisaties nutritional assessment en volwassen met mitochondriele ziekte en mc ardle en glut 1


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):


Trials:

KETOMY studie interventie ketogeen dieet doelgroep volw mitochondriele myophatie
Actometer project voor zowel kinderen als volwassenen met een mitochondriele ziekten


Image
Drs. Maaike de Vries
RadboudUMC

Kinderarts


Expertise

Klinisch, Kindergeneeskunde, Metabole ziekten


Ziektebeelden


Mijn bijdrage aan het UMD


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):


Trials:


Image
Melissa van de Wal
RadboudUMC

Promovendus


Expertise


Ziektebeelden

Ik werk aan het begrijpen van de onderliggende oorzaak van het ontstaan van het fenotype van Leigh syndroom.


Mijn bijdrage aan het UMD

Aan het UMD zou ik kunnen bijdragen middels mijn expertise innen diermodellen, met name het ndufs4 muismodel, en in vitro studies.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Ziektemechanismen , Therapie ontwikkeling


Trials:

Ik ben betrokken bij het helpen begrijpen van het ontstaan van het fenotype van Leigh syndroom en het ontwikkelen en testen van mogelijke nieuwe interventies middels preklinisch onderzoek.


Image
Prof. Arthur Bergen
Amsterdam UMC

Hoogleraar


Expertise

Genetica, Preklinisch, Stamcel, iPSC, etc, Transcriptomics, Genomics, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen, Modellen-in-een-kweekbakje en 3D bioprinted cel-ECM constructen van metabole ziekten die het netvlies aantasten, of juist niet


Ziektebeelden

Gyraat atrofie, Albinisme


Mijn bijdrage aan het UMD

Genetics and Genomics. Met name unieke expertise in NL op gebied netvlies-in-een-kweekbakje expertise, niet alleen te gebruiken voor oogziekten, maar ook te gebruiken als model voor ziekten van het brein. Maken van 3D cellulaire model constructen met een 3D bioprinter.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Ziektemechanismen , Therapie ontwikkeling


Trials:

Gyraat atrofie


Image
Prof. Martina Cornel
Amsterdam UMC

Hoogleraar


Expertise

Genetica, Clinical trials, Neonatale screening


Ziektebeelden

Ziekten die in de hielprik zitten


Mijn bijdrage aan het UMD

Snelle diagnoses!


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Clinical trials, eHealth


Trials:

N-of-one trials Amsterdam UMC, evaluatie van de hielprik


Image
Yteke Hoekstra
UMC Groningen

Diëtist


Expertise

Kindergeneeskunde, Metabole ziekten


Ziektebeelden

PKU, Tyrosinemie, eiwitstofwisselingsziekten


Mijn bijdrage aan het UMD


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Zorgproces


Image
Iris Rodenburg
UMC Groningen

Diëtist


Expertise

Metabole ziekten


Ziektebeelden

Eiwitstofwisseling, PKU, Tyrosinemie


Mijn bijdrage aan het UMD


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Zorgproces


Image
Drs. Sigrid van der Veen
UMC Utrecht

Promovendus


Expertise

Metabolomics, Genomics, Clinical trials, Red blood cell rheology


Ziektebeelden

Sickle cell disease


Mijn bijdrage aan het UMD

Inzicht verkrijgen in het metabolisme van de rode bloedcellen in relatie tot de verschillende symptomen bij sikkelcelziekte.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Ziektemechanismen, Therapie ontwikkeling


Image
Dr. Jolein Gloerich
Radboud UMC

Onderzoeker


Expertise

Biochemisch, Proteomics, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Ik werk binnen het Translationeel Metabool Laboratorium in het Radboudumc. Mijn expertise is het gebruik van massaspectrometrie voor analyse van eiwitten (proteomics), waarbij ik me vooral richt op studies en diagnostiek innovatie voor metabole ziekten. Enerzijds gebruiken we "untargeted" methoden voor identificatie van nieuwe biomarkers, anderzijds gebruiken we "targeted" methoden voor nauwkeurige kwantitatie van biomarkers. Deze technieken zetten we in in onderzoeksprojecten voor metabole ziekten. Het is mijn ambitie om de komende jaren deze methoden door te ontwikkelen voor toepassing in de diagnostiek van metabole ziekten.


Mijn bijdrage aan het UMD

Ik sta open voor samenwerking met andere onderzoekers. Benader mij gerust als je een onderzoeksproject of mogelijke innovatie voor diagnostiek hebt, waar proteomics een bijdrage kan leveren.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Ziektemechanismen


Image
Prof. Alessandra Cambi
Radboud UMC

Onderzoeker


Expertise

Biochemisch, Preklinisch, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen, immuun cellen, microscopie (Light microscopy & Electron microscopy)


Ziektebeelden

Functie van het afweersysteem in CDG


Mijn bijdrage aan het UMD

In veel metaboleziektes werkt het afweersysteem van de patienten minder goed waardoor kans op meer/gecompliceerde infecties groter is. Ik wil bijdragen aan het ontravelen van de mechanismen die een verstoorde immuunfunctie in metabole ziektes veroorzaken.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Ziektemechanismen


Trials:

CDG natural history (immune function) with Dirk Lefeber


Image
Dr. Sacha Ferdinandusse
Amsterdam UMC

Laboratoriumspecialist


Expertise

Enzym, Functionele (cel)studies, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Peroxisomale ziekten, Mitochondriale vetzuuroxidatie defecten, Aminozuurdegradatie defecten, Galactosemie, Ketolyse defecten


Mijn bijdrage aan het UMD

Met behulp enzym analyses en andere functionele studies diagnostiek en onderzoek doen naar ziektemechanismen van erfelijke metabole ziekten om zo ook betere prognostiek en behandeling mogelijk te maken.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Ziektemechanismen


Image
Dr. André van Kuilenburg
Amsterdam UMC

Laboratoriumspecialist


Expertise

Biochemisch, Genetica, Enzym, Functionele (cel)studies, Metabole ziekten


Ziektebeelden

Het onderzoek van mijn groep is gericht op de rol van de enzymologie en metabolisme bij genetische (maligne) ziekten, om strategieën te ontwikkelen voor de diagnose en behandeling van nieuwe patiënten: Stoornissen in het purine en pyrimidine metabolisme, Lysosomale stapelingsziekten, Identificatie van nieuwe genetische metabole ziekten, Farmacogenetische aspecten van purine en pyrimidine metabolisme, Oncometabolisme van neuroblastoma


Mijn bijdrage aan het UMD

Mijn ambitie is om de rol van enzymen in het metabolisme bij genetische (maligne) ziekten op te helderen en om therapeutische strategieën te ontwikkelen om deze aandoeningen te voorkomen, te verminderen of te genezen.


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Ziektemechanismen, Therapie ontwikkeling


Trials:

Stoornissen in het purine en pyrimidine metabolisme
Lysosomale stapelingsziekten
Identificatie van nieuwe genetische metabole ziekten


Image
Janet Koster
Amsterdam UMC

Analist


Expertise

Biochemisch, Genetica, Functionele (cel)studies


Ziektebeelden

Peroxisomal disorders


Mijn bijdrage aan het UMD


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek, Ziektemechanismen , Therapie ontwikkeling


Image
Dr. Berthil Prinsen
UMC Utrecht

Laboratoriumspecialist


Expertise

Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten


Ziektebeelden


Mijn bijdrage aan het UMD


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Diagnostiek


Trials:


Image
Dr. Ineke Lunsing
UMC Groningen

Kinderneuroloog


Expertise

Klinisch, Metabole ziekten, Neurologie


Ziektebeelden

Ontwikkelingsachterstand, neonatale convulsies, PDE/ALDH7A1


Mijn bijdrage aan het UMD


Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):

Zorgproces, Diagnostiek


Trials:

FU bij PDE/ALDH7A1, precision treatment for rare monogenic epilepsy syndromes


Vragen of wijzigingen aanbrengen in uw kenniskaart? Stuur een email naar kenniskaart@umd.nl

Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden.
Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.

© UMD 2019 - 2021