Een unieke samenwerking tussen de zes universitaire metabole centra en patiëntenvereniging

Een unieke samenwerking tussen de zes universitaire metabole centra en patiëntenvereniging

Patiënten met een erfelijke metabole ziekte moeten tijdig een diagnose krijgen en verdienen een effectieve en optimale behandeling. Alleen met zorg op maat kunnen schadelijke effecten van de aandoening voorkomen of verminderd worden. Daar gaat UMD zich hard voor maken.

Wat zijn metabole ziekten?

Metabole ziekten vormen een groep van honderden zeldzame aandoeningen, veroorzaakt door een erfelijke afwijking in de stofwisseling.

Deze ziekten worden veroorzaakt door fouten in het DNA met als gevolg het ophopen van lichaam-schadelijke stoffen of een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Dit resulteert vaak in schade aan organen, zoals de hersenen en het zenuwstelsel, maar ook de ogen, nieren, het hart en de lever.

Patiënten kampen met levenslange lichamelijke en geestelijke beperkingen. De symptomen variëren per ziektebeeld en zijn vaak ernstig. Ze beginnen meestal al op de kinderleeftijd en nemen doorgaans gedurende de levensjaren toe.

Waarom UMD?

De grote diversiteit, complexiteit en zeldzaamheid van erfelijke metabole ziekten vragen om meer gerichte aandacht en financiële ondersteuning voor wetenschappelijk onderzoek.

Dit is nodig om in de komende jaren de toekomstperspectieven voor patiënten en hun families te verbeteren. Daarom hebben wij UMD (United for Metabolic Diseases) opgericht. Het UMD is een unieke samenwerking tussen de artsen en onderzoekers van de metabole expertisecentra van de zes verschillende universitaire medische ziekenhuizen en de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS).

Het UMD heeft als doel innovatief onderzoek en technologie in te zetten om diagnostiek, behandeling en zorg voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte naar een hoger plan te brengen.

Persbericht mei 2019

Metabole ziekten sneller opsporen en behandelen door samenwerking.

Zes academische centra in Nederland slaan samen met de overkoepelende patiëntenvereniging voor metabole ziekten VKS de handen ineen om de diagnose en behandeling van erfelijke metabole ziekten (stofwisselingsziekten) te verbeteren. In het samenwerkingsverband, United for Metabolic Diseases (UMD), delen de ziekenhuizen expertise en technologie, waardoor het stellen van de juiste diagnose sneller en efficiënter verloopt. Patiënten blijft op die manier een lange zoektocht bespaard, waardoor soms onherstelbare schade wordt voorkomen.

Behandeling en zorg op maat

Het metabole wiel: UMD draait om de patiënt.

Image

Met de patiënt centraal hebben we activiteiten binnen UMD geformuleerd. Het doel is om onderzoek te vertalen in een gezonde toekomst voor alle individuen met een metabole ziekte. De patiënt kan in iedere spaak van het vliegwiel -ofwel fase van het programma- worden opgenomen. Het doel is om de patient het wiel te laten doorlopen in de richting van behandeling en zorg op maat.

Het United for Metabolic Diseases (UMD) initiatief is een uniek, innovatief en multidisciplinair samenwerkingsverband dat als doel heeft innovatief onderzoek uit te voeren om de diagnostiek, preventie, behandeling en zorg voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte sterk te verbeteren.

Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden. Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.

©UMD 2018 - 2019