Om een goede behandeling voor de patiënt mogelijk te maken, is het essentieel dat er een goede diagnose wordt gesteld. Hoe vroeger deze diagnose er is, hoe beter en daarom is het belangrijk om zorgverleners bewuster te maken van metabole ziekten. Bij de hielprik wordt al op een aantal metabole ziekten gescreend, maar onderzoek naar nieuwe markers voor neonatale screening blijft van belang. Ook nieuwe technieken kunnen bijdragen aan een verbeterde diagnostiek.