WEBINARS
Catalyst Grants Webinar Newborn Screening Expansion: what, where, when and how Artificial Intelligence and Metabolic Diseases RNA-based therapies for inherited diseases
Webinar Catalyst Grants, 22 september 2022

Het UMD financiert onderzoek in de vorm van Catalyst Grants. Onlangs zijn de eerste projecten afgerond en de resultaten worden in deze webinar gepresenteerd. Ook komen een aantal lopende onderzoeken aan bod. Onderstaand vindt u de opnames terug van in totaal 7 presentaties.

  • Evelien de Ruiter

    Introduction

  • Richard Rodenburg (Radboudumc)

    Single cell sorting approach to assess the pathogenicity of mtDNA variants of unknown clinical significance

  • Indi Joore (UMC Utrecht)

    ‘Improving tissue engraftment of stem cells by generating adult hepatocyte organoid cultures’

  • Signe Mosegaard (Amsterdam UMC)

    Pitch: ‘iPSC derived muscle models to investigate pathophysiological mechanisms in VLCADD’

  • Karlien Coene (ETZ & Radboudumc)

    ‘PDE: towards newborn screening for a treatable epilepsy and intellectual disability syndrome’

  • Atze Bergsma (Erasmus MC) and Alex Garanto (Radboudumc)

    Pitch: ‘Identification of new therapeutic targets for several metabolic diseases’

  • Laura Tseng (Amsterdam UMC)

    ‘PDE-ALDH7A1 in adulthood: delineation of disease course & treatment effects’

Symposium, 27 januari 2022

De opnames van een digitaal symposium met als onderwerp "Newborn Screening Expansion: what, where, when and how". Negen sprekers richten zich op verschillende aspecten in onderstaande 9 video's.

  • Prof. Clara van Karnebeek & Prof. Frits Wijburg

    5 Lessons over 5 decades

  • Curtis Coughlin & Laura Tseng

    Pyridoxine-Dependent Epilepsy, Towards newborn screening

  • Dr. Marc Engelen & Dr. Stephan Kemp

    Dutch newborn screening pilot for X-linked adrenoleukodystrophy: The X-Factor

  • Prof. dr. Philippa Mills

    Screening for PNPO deficiency, a treatable vitamin B6 disorder

  • Drs. Eugènie Dekkers

    The future of NBS in The Netherlands: steps ahead

  • Dr. Marion Brands

    MPS1 newborn screening in the Netherlands: evaluation of the first 9 months

  • Prof. dr. Francjan van Spronsen

    Towards NBS 2.0: some (technical) choices to be made

  • Prof. dr. Martina Cornel

    If you can screen for 300 disorders why stop at 30?

Webinar, 9 december 2021

UMD Webinar met als onderwerp; "Artificial Intelligence and Metabolic Diseases". Onderstaand vindt u de opnames terug van vier sprekers.

  • Dr. Pulva Kulkarni

    Welcome & Introduction

  • Prof. Matej Oresic

    Identification of early signatures of autoimmune and metabolic diseases by machine learning approaches

  • Dr. Silvia Bottini

    Leveraging multi-omics integration through co-expression networks to improve the diagnostic power of mitochondrial diseases

  • Gelana Khazeeva

    DeNovoCNN: A deep learning approach to de nova variant calling in next generation sequencing data

Webinar, 27 mei 2021

UMD Webinar met als onderwerp; "RNA-based therapies for inherited diseases". Onderstaand vindt u de opname terug van Pim Pijnappel.

Dr. Pim Pijnappel

RNA-based therapies for inherited diseases

UMD'ers in beeld

Iedere nieuwsbrief stelt een UMD'er zich kort aan u voor. Wie doet wat binnen het UMD?


  • Caroline van Essen
  • Bibiche den Hollander
  • Machteld Oud
  • Elise Ferreira
  • Evelien de Ruiter
  • Doroteya Staykova
Contact

Heb je een idee voor een webinar gerelateerd aan metabole ziekten? Of wil je in beeld als UMD'er? Laat het ons hier weten!

Laat het ons hier weten
Language of webinar
Scope
UMD in de media:

Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden.
Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.

NIEUWS
    Navigatie
    © UMD 2019 - 2022