De opnames van een digitaal symposium met als onderwerp "Newborn Screening Expansion: what, where, when and how". Negen sprekers richten zich op verschillende aspecten in onderstaande 9 video's.
5 Lessons over 5 decades
Pyridoxine-Dependent Epilepsy, Towards newborn screening
Dutch newborn screening pilot for X-linked adrenoleukodystrophy: The X-Factor
Screening for PNPO deficiency, a treatable vitamin B6 disorder
The future of NBS in The Netherlands: steps ahead
MPS1 newborn screening in the Netherlands: evaluation of the first 9 months
Towards NBS 2.0: some (technical) choices to be made
If you can screen for 300 disorders why stop at 30?
UMD Webinar met als onderwerp; "Artificial Intelligence and Metabolic Diseases". Onderstaand vindt u de opnames terug van vier sprekers.
Welcome & Introduction
Identification of early signatures of autoimmune and metabolic diseases by machine learning approaches
Leveraging multi-omics integration through co-expression networks to improve the diagnostic power of mitochondrial diseases
DeNovoCNN: A deep learning approach to de nova variant calling in next generation sequencing data
Heb je een idee voor een webinar gerelateerd aan metabole ziekten? Laat het ons hier weten!