Het jaarlijkse SSIEM symposium, een van de grootste internationale bijeenkomsten op het gebied van metabole ziekten, vond dit jaar plaats van 29 augustus t/m 1 september. De locatie van het symposium was het historische Jeruzalem. Ondanks de grotere afstand was er een behoorlijke delegatie uit Nederland ...

De zestiende ronde van de UMD Catalyst Grants is geopend. Projecten die vallen binnen de UMD doelstellingen en welke passen binnen één of meer UMD thema’s komen in aanmerking voor subsidie. Onderzoekers kunnen een aanvraag voor financiële steun indienen voor (de start van / een deel van) een project ...

Onlangs verscheen in JIMD het artikel "View from inside—Gyrate atrophy: From defeat to action", waarin Patrick Schultink, ouder van gyraat atrofie-patiënt Abel, zijn persoonlijke ervaringen met gyraat atrofie beschrijft. Hij onderstreept hoe uitdagend het is om voor zo'n zeldzame metabole ...

Benieuwd naar het laatste nieuws rondom MetaPACT, het samenwerkingsverband tussen patiëntenverenigingen, fondsenwervers en medisch professionals op het gebied van metabole ziekten? Lees hier de nieuwsbrief!

NVE Masterclass: Wanneer denken aan een metabole ziekte?

Erfelijke metabole ziekten zijn zeldzame aandoeningen van de stofwisseling. De meeste artsen zullen deze patiënten niet frequent behandelen in hun dagelijkse praktijk. Echter door verbeterde zorg, uitbreiding van diagnostische ...

Vandaag, 28 juni, is het International Newborn Screening Day, de dag van de hielprik. Deze dag is gekozen omdat het de geboortedag is van Dr. Robert Guthrie, een Amerikaanse arts die in de jaren zestig de hielprikkaart introduceerde in de VS, zodat er makkelijker op de metabole ziekte PKU kon worden ...

Onlangs zijn er twee nieuwe Catalyst grant aanvragen gehonoreerd. Hieronder lees je meer over deze mooie aanvragen.

Op 19 juni kreeg Prinses Laurentien van Oranje in haar rol als oprichter van de number 5 foundation een exemplaar van de Kennisagenda Erfelijke Metabole Ziekten aangeboden. De inspirerende bijeenkomst werd bijgewoond door ruim 40 beleidsmakers, experts en belanghebbenden op het gebied van erfelijke ...

Aanstaande zaterdag 24 juni vindt weer de jaarlijkse Stofwisseltour plaats met als doel zoveel mogelijk geld in te zamelen voor onderzoek aan metabole ziekten. Deze 12de editie doen er zo’n 300 fietsers en wandelaars mee verdeeld over 26 teams. Dit betreft vooral teams met familie, vrienden en collega’s ...

De vijftiende ronde van de UMD Catalyst Grants is geopend. Projecten die vallen binnen de UMD doelstellingen en welke passen binnen één of meer UMD thema’s komen in aanmerking voor subsidie. Onderzoekers kunnen een aanvraag voor financiële steun indienen voor (de start van / een deel van) een project ...