Dr. Machteld Oud, Prof. dr. Clara van Karnebeek en Prof. dr. Saskia Wortmann zijn te horen in de nieuwste aflevering van de JIMD-podcast. In deze aflevering delen ze waardevolle inzichten over hoe om te gaan met een 'negatief' exoomresultaat, waar ze eerder het artikel "How ...
Vandaag, 29 februari 2024, is het Rare Disease Day, zeldzame ziektendag. Op Rare Disease Day vragen patiënten, artsen en onderzoekers wereldwijd aandacht voor zeldzame aandoeningen. Rare Disease Day wordt elk jaar gehouden op 28 februari en in schrikkeljaren op 29 februari. Dit jaar valt Rare Disease ...
MetaPACT, een samenwerking tussen patiëntenverenigingen, fondsenwervers en medisch professionals (verenigd in het UMD) op het gebied van metabole ziekten organiseert op zaterdag 5 oktober haar derde symposium. Iedereen die geïnteresseerd is in metabole ziekten is welkom. Wil je je alvast aanmelden? ...
De Case Database of Inherited Metabolic Disorders (CDB-IMD), mede tot stand gekomen door subsidie van UMD, is officieel geopend. De CDB-IMD is een nieuw platform dat is ontwikkeld om de herkenning van erfelijke metabole ziekten te verbeteren. Het CDB-IMD-platform biedt een rijke verzameling goed beschreven ...
Prof. dr. Frits Wijburg zwaait af als kinderarts en hoogleraar metabole ziekten in het Amsterdam UMC, waar hij sinds 1994 werkzaam is geweest. Tijdens zijn indrukwekkende carrière heeft Frits zowel nationaal als internationaal een enorme impact gehad op het vakgebied metabole ziekten en veel betekend ...
In 2022 is het UMD Training center for skeletal muscle models and RNA therapy development opgericht, onderzoekers kunnen hier leren hoe ze skeletspiermodellen van primaire- of hiPS-cellen kunnen maken en analyseren. Het Trainingscentrum bevindt zich in het Erasmus MC en wordt geleid door UMD-bestuurslid ...
In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser en Merel van Veen. 10 jaar later, in 2021, besloot het kennisnetwerk Dietisten Erfelijke Stofwisselingsziekten (DIES, voorheen MODAZ) dat het tijd was voor een herziening. ...
Benieuwd naar het laatste nieuws rondom MetaPACT, het samenwerkingsverband tussen patiëntenverenigingen, fondsenwervers en medisch professionals op het gebied van metabole ziekten? Lees hier de nieuwsbrief!