In januari werd dr. Stephan Kemp (Amsterdam UMC) samen met collega dr. Eric Mallack (Weill Cornell Medical College, New York) geïnterviewd door de Journal of Inherited Metabolic Disease. De aanleiding was het bespreken van hun recente artikelen over X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD): 'Evolution ...

UMD is op zoek naar een programma coördinator, startdatum 1 maart 2021. Als programma coördinator ondersteun je het bestuur van UMD, ben je nauw betrokken bij diverse UMD projecten en organiseer en coördineer je onder andere de UMD Catalyst Grant rondes, UMD bijeenkomsten en vergaderingen en nog veel ...

Voor patiënten met een (zeldzame) metabole ziekte, ook wel stofwisselingsziekte, is goede informatie, begeleiding en afstemming van zorg door een coördinerend hoofdbehandelaar van groot belang. Om hieraan bij te dragen, worden zorgpaden gemaakt. Er zijn versies voor behandelaren en versies voor patiënten. ...

Kennis maken met een grote variëteit aan casuïstiek van alle mogelijke metabole ziekten (> 1300 IMD volgens de recente ICIMD classificatie) is in de toekomst mogelijk door de case database for inherited metabolic diseases (CDB-IMD)! De CDB-IMD helpt alle professionals, betrokken bij de diagnostiek ...

Het College van Bestuur van de Universiteit van Amsterdam heeft Annet Bosch benoemd tot hoogleraar Kindergeneeskunde, in het bijzonder Metabole Ziekten. In het metabole veld is Annet onder meer bekend vanwege haar werk op het gebied van galactosemie, coördinator van het expertisecentrum Metabole Ziekten ...