Onderzoekers van het Radboudumc en de Radboud Universiteit hebben nieuwe biomarkers ontdekt, die het mogelijk maken om te screenen op de zeldzame metabole ziekte pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE). Door deze specifieke biomarkers in de hielprik te gebruiken zou PDE vroeger kunnen worden ...
Category: project updates
In december 2019 is de UMD studie 'Zoektocht naar Erfelijke MetaBole Aandoening, oftewel ZOEMBA, van start gegaan in het Amsterdam UMC onder leiding van Dr. Langeveld en Prof. Van Karnebeek.
Patiënten ...
Onderzoek doen naar geschikte behandelingen voor zeldzame heterogene metabole ziekten is complex, mede omdat de klassieke gerandomiseerde klinische trials niet goed uitvoerbaar zijn. Het “N-of-1 for all” platform focust zich op alternatieve ...
Een projectteam ontving in april 2020 een Catalyst Grant van 20.000 euro t.b.v. de bouw van de Case DataBase voor Inherited Metabolic Disorders (CDB-IMD) met als slogan: LEARN – TEACH – SHARE cases on inherited metabolic disorders! De doelen van deze internationale database zie je in de foto die ...
Voor patiënten met een (zeldzame) metabole ziekte, ook wel stofwisselingsziekte, is goede informatie, begeleiding en afstemming van zorg door een coördinerend hoofdbehandelaar van groot belang. Om hieraan bij te dragen, worden zorgpaden gemaakt. Er zijn versies voor behandelaren en versies voor patiënten. ...
Kennis maken met een grote variëteit aan casuïstiek van alle mogelijke metabole ziekten (> 1300 IMD volgens de recente ICIMD classificatie) is in de toekomst mogelijk door de case database for inherited metabolic diseases (CDB-IMD)! De CDB-IMD helpt alle professionals, betrokken bij de diagnostiek ...
Het UMD heeft haar jaarverslag over 2019 uitgebracht. Het jaarverslag is hier te downloaden.
Een handzaam overzicht van de bereikte resultaten is weergegeven in deze infographic:
UMD (United for Metabolic Diseases) is een nieuw en uniek samenwerkingsverband tussen de zes universitaire metabole centra en patiëntenvereniging VKS (Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten). De artsen en onderzoekers van UMD bundelen de krachten voor onderzoek ten behoeve van betere, snellere ...
UMD AGENDA:
NIEUWS onderwerpen:
Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden.
Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.
