Erfelijke metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, zijn de dodelijkste ziekten onder kinderen. Ze worden veroorzaakt door een foutje in het DNA, waardoor de energiehuishouding van het lichaam wordt verstoord en het lichaam zichzelf vergiftigt.
We hebben allemaal energie nodig. Metabolisme is het proces dat ervoor zorgt dat je energiehuishouding op orde is: bouwstenen uit de voedingstoffen die we eten, zoals koolhydraten, vetten en eiwitten, worden omgezet in energie.
Er zijn inmiddels meer dan 1.900 metabole ziekten bekend. Elke dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Deze kinderen komen ogenschijnlijk gezond ter wereld, maar door een 'schrijffoutje' in hun DNA werkt hun energiehuishouding niet goed. Het gevolg: levensbedreigende energietekorten en ernstige schade in het lichaam door onverwerkte afvalstoffen. De gevolgen kunnen per kind verschillen: sommigen worden doof, blind, raken verstandelijk of lichamelijk gehandicapt of vergeten wie hun ouders zijn. Veel kinderen overlijden al op zeer jonge leeftijd: 1 op de 4 wordt niet ouder dan 18 jaar.
Goed nieuws: er zijn steeds meer behandelingen mogelijk, via dieet (voeding en supplementen), medicijnen (waaronder repurposing van bestaande geneesmiddelen) en gentherapie en celtherapie.
Metakids en United for Metabolic Diseases (UMD) hebben een gezamenlijke ambitie opgesteld: in 2035 moet 50% van de Nederlandse patiënten met een erfelijke metabole ziekte toegang hebben tot ziekte-modificerende therapieën. Om deze ambitie te realiseren heeft UMD op verzoek van Metakids het meerjarige onderzoeksprogramma Mission 50in35 ontwikkeld.
Metabole ziekten behoren tot de meest dodelijke ziekten onder kinderen. Patiënten en hun gezinnen leven dagelijks met de wetenschap dat de tijd dringt. Elk moment telt.
De 3FM Serious Request-campagne van 2024 heeft een stem en gezicht gegeven aan de meer dan 10.000 metabole gezinnen in Nederland, en een prachtig bedrag van € 12,5 miljoen voor metabool onderzoek opgeleverd. Dankzij deze steun kunnen we een grote versnelling aanbrengen in de ontwikkeling van nieuwe innovatieve behandelingen.
Het Mission 50in35 programma richt zich op innovatieve behandelstrategieën via voeding (zoals aangepaste diëten en supplementen) en medicijnen (zoals bestaande geneesmiddelen die opnieuw worden ingezet). Met betekenisvolle betrokkenheid van patiënten en hun vertegenwoordigers wordt gewerkt aan effectieve en toegankelijke therapieën, waarmee we de uitkomsten voor patiënten en hun gezinnen in heel Nederland fundamenteel willen verbeteren.
Oproep voor het indienen van UMD Catalyst Grant (CG). Aanvragen vóór 29 november 2026.
Met drie rondes per jaar biedt de UMD CG onderzoekers en zorgprofessionals de kans om nieuwe ideeën snel te toetsen in de praktijk, met als doel de diagnostiek, behandeling en zorg voor patiënten met erfelijke metabole ziekten te verbeteren.
Deze startfinanciering (max. €20.000) voor kleinschalige, innovatieve projecten moet aansluiten bij de Kennisagenda Erfelijke Metabole Ziekten en de doelstellingen van UMD.
De grote diversiteit en complexiteit van erfelijke metabole ziekten vragen om meer gerichte aandacht en financiële ondersteuning voor wetenschappelijk onderzoek. In UMD werken artsen, onderzoekers, diagnostici, patiënten en families samen om diagnostiek, behandeling en zorg naar een hoger plan te brengen.
Dit is nodig om in de komende jaren de toekomstperspectieven voor patiënten met erfelijke metabole ziekten en hun families te verbeteren.
United for Metabolic Diseases is een unieke samenwerking tussen de artsen en onderzoekers van de metabole expertisecentra van de zes universitaire medische ziekenhuizen in Nederland en de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS).
Binnen UMD worden krachten gebundeld om onderzoeksprogramma’s en projecten te ontwikkelen die gericht zijn op het eerder herkennen van metabole ziekten, het ontdekken en beter begrijpen van nieuwe ziekten, het verder ontwikkelen en verbeteren van bestaande behandelingen, het mogelijk maken van nieuwe therapieën en klinische trials, en het verspreiden van kennis en informatie om zorg en erkenning voor patiënten te verbeteren.
Door expertise, onderzoek en patiëntenperspectief landelijk te verbinden, dragen we bij aan de gezamenlijk ambitie van UMD en Metakids: dat in 2035 minimaal 50% van de patiënten met een erfelijke metabole ziekte behandelbaar is.
In de komende jaren richt UMD zich op grote landelijke onderzoeksprogramma’s zoals Mission 50 in 35 en concrete projecten die direct bijdragen aan betere diagnostiek, behandeling en zorg voor patiënten met erfelijke metabole ziekten.
De eerste vijf jaar UMD zijn succesvol afgerond: er is een landelijk metabool netwerk en infrastructuur opgebouwd, met de patiënt en het gezin centraal. De belangrijkste mijlpalen:
- Innovatieve diagnostiek met ZOEMBA
- Big data-platforms om biomarkers te vinden
- Zorgverbetering via academische expertisecentra, landelijke zorgpaden en de transitiehandreiking
- Meer bekendheid via o.a. 3FM Serious REquest 2024, webinars en de case database (CDB-IMD)
- Trial-infrastructuur voor kleine aantallen patiënten, zoals het n-of-1 platform
Deze projecten laten zien hoe UMD als landelijk samenwerkingsverband samen werkt aan de gezamenlijke ambitie, en hoe essentieel elk project is om de 50in35 ambitie te behalen.
Mission 50in35: een meerjarig onderzoeksprogramma gefinancierd door de opbrengst van de 3FM Serious Request campagne (2024). Het programma richt zich op innovatieve, effectieve en toegankelijke behandelstrategieën via voeding en medicijnen met betekenisvolle betrokkenheid van patiënten en hun naasten.
ON-TIME: een meerjarig onderzoeksprogramma gefinancierd door Metakids en de Postcodeloterij. Het programma richt zich op het inzetten van nieuwe, laagdrempelig beschikbare omics gebaseerde biomarkertesten binnen de jeugdgezondheidszorg, met als doel om metabole ziekten bij jonge kinderen vroegtijdig te herkennen, diagnosticeren en behandelen.
Naast deze grotere programma’s blijft UMD ook de Catalyst Grants inzetten voor innovatieve projecten, om nieuwe ideeën uit te laten groeien tot grotere onderzoeksprogramma’s.
UMD: een unieke samenwerking tussen de zes universitaire metabole centra en patiëntenvereniging