Een unieke samenwerking tussen de zes universitaire metabole centra en patiëntenvereniging
Een unieke samenwerking tussen de zes universitaire metabole centra en patiëntenvereniging
Een erfelijke metabole ziekte, ook wel stofwisselingsziekte genoemd, wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA, waardoor de energiehuishouding van het lichaam wordt verstoord en het lichaam zichzelf vergiftigt.
We hebben allemaal energie nodig. Metabolisme is het proces dat ervoor zorgt dat je energiehuishouding op orde is: bouwstenen uit de voedingstoffen die we eten, zoals koolhydraten, vetten en eiwitten, worden omgezet in energie.
Kinderen met een metabole ziekte komen ogenschijnlijk gezond ter wereld, maar door een ‘schrijffoutje’ in hun DNA werkt hun energiehuishouding niet goed. Het gevolg: levensbedreigende energietekorten en ernstige schade in het lichaam door onverwerkte afvalstoffen. De gevolgen kunnen per kind verschillen: sommigen worden doof, blind, raken verstandelijk of lichamelijk gehandicapt of vergeten wie hun ouders zijn. Veel kinderen overlijden al op zeer jonge leeftijd: 1 op de 4 wordt niet ouder dan 18 jaar. Zonder behandeling is een metabole ziekte voor iedereen dodelijk.
De grote diversiteit, complexiteit en zeldzaamheid van erfelijke metabole ziekten vragen om meer gerichte aandacht en financiële ondersteuning voor wetenschappelijk onderzoek.
Dit is nodig om in de komende jaren de toekomstperspectieven voor patiënten en hun families te verbeteren. Daarom hebben wij UMD (United for Metabolic Diseases) opgericht. Het UMD is een unieke samenwerking tussen de artsen en onderzoekers van de metabole expertisecentra van de zes verschillende universitaire medische ziekenhuizen en de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS).
Het UMD heeft als doel innovatief onderzoek en technologie in te zetten om diagnostiek, behandeling en zorg voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte naar een hoger plan te brengen.
Metabole ziekten behoren tot de meest ingrijpende ziekten onder kinderen. Patiënten en hun gezinnen leven dagelijks met de wetenschap dat de tijd dringt. Elk moment telt. De 3FM Serious Request campagne heeft een stem en gezicht gegeven aan de meer dan 10.000 metabole gezinnen in Nederland, en een prachtig bedrag van €12,5 miljoen voor onderzoek opgeleverd.
Nu moeten we hoop omzetten in behandeling. En dat kan, met vereende krachten. De wetenschap staat op een kantelpunt. Nieuwe technologieën – van gentherapie tot innovatieve medicijnen – maken doorbraken mogelijk die een decennium geleden nog ondenkbaar waren.
Daarom hebben Metakids en United for Metabolic Diseases (UMD) de volgende ambitie uitgesproken: in 2035 moet 50% van de patiënten behandelbaar zijn.
Ambitieus, maar haalbaar – mits we nu de krachten bundelen en versnellen. De voorbereiding op de projectaanvraag “50 in 35” zijn van start gegaan. Met een uitgebreide en krachtige stuurgroep, waarin alle betrokken UMC’s en de patiëntenorganisatie VKS en Metapact zijn vertegenwoordigd, werkt het UMD de komende tijd toe naar het indienen van een gezamenlijke programma voorstel.
Veel dank voor alle steun aan Serious Request 2024 voor Metakids en Metabole ziekten.
Een overzicht van alle media waar de UMD artsen een bijdrage aan hebben geleverd, is hier terug te kijken.
Het doel van het ONTIME -project is een revolutie te bewerkstelligen in metabole vroegdiagnostiek. ONTIME zet in op een versterkte bewustwording, opleiding, kennisdeling en een gestandaardiseerde verwijsroute vanuit de Jeugdgezondheidszorg naar kinderartsen en metabole laboratoria, om kinderen met een metabole ziekte ONTIME te diagnosticeren en behandelen.
Het United for Metabolic Diseases (UMD) initiatief is een uniek, innovatief en multidisciplinair samenwerkingsverband dat als doel heeft innovatief onderzoek uit te voeren om de diagnostiek, preventie, behandeling en zorg voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte sterk te verbeteren.
Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids in 2018 het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Inmiddels is het UMD uitgegroeid tot een succesvol en duurzaam samenwerkingsverband. Het meest recente succes is de 3FM Serious Request actie voor Metakids. Met deze opbrengst kan het UMD de komende jaren verder onderzoek doen. Met als doel om over 10 jaar de helft van alle metabole patiënten te behandelen.
