Terugblik: MetaPACT symposium 2026 – ‘Cure, Care & Connect’

Zaterdag 3 oktober vond het MetaPACT-symposium plaats in de Ernst Sillem Hoeve in Den Dolder. MetaPACT is het samenwerkingsverband van patiëntvertegenwoordigers, fondsenwervende organisaties, kleinere stichtingen en UMD, dat initiatieven en organisaties in het metabole veld verbindt. Het thema ‘Cure, Care en Connect’ vormde de rode draad van de dag.

Dagvoorzitter Daniël Dekker, DJ en mediaman, praatte de dag aan elkaar en maakte de belofte het veld te helpen met metabole ziekten op de agenda te houden. Clara van Karnebeek en prinses Laurentien blikten terug op de oprichting van MetaPACT én vooruit. Clara benoemde de successen die UMD als consortium boekte: van de kennisagenda en ZOEMBA-studie tot ontwikkelde zorgpaden. Hans Waterham schetste hoe UMD in de eerste vijf jaar als één groot centrum kennis en knowhow bundelde en mensen dichterbij elkaar bracht. De met Metakids geformuleerde ambitie ‘50in35’ biedt een punt op de horizon: in 2035 moet 50% van de Nederlandse patiënten met een erfelijke metabole ziekte toegang hebben tot ziekte-modificerende therapieën.

Hanka Dekker (VKS) benadrukte dat we samen veel kunnen bereiken en pleitte voor opname van behandelbare ziekten in de hielprik. Jeroen van Bruggen (voorzitter Galactosemievereniging) en Caroline van Essen (VKS) spraken over de kracht van samenwerking en verbinding tussen alle betrokken partijen. Indrukwekkend waren de persoonlijke verhalen van Suzan Hilhorst, moeder van twee dochters die jong overleden aan een metabole ziekte en producent van documentaires over Jelte de Haan, en van Kelsey, moeder van Maeve. De strijd van zorgintensieve gezinnen om de juiste zorg en hulp te vinden raakte velen diep. Psychosociale zorg blijkt nog onderbelicht: een thema dat door de hele dag terugkwam.

In de middag stonden interactieve sessies centraal. Hidde Huidekoper (Erasmus MC) en Koen de Boo (patiëntvertegenwoordiger) namen deelnemers mee in Mission 50in35, met nadruk op het belang van patiëntbetrokkenheid. Het onderzoeksprogramma Mission50in35 richt zich op effectieve en toegankelijke behandelstrategieën via voeding (zoals aangepaste diëten en supplementen) en medicijnen (zoals bestaande geneesmiddelen die opnieuw worden ingezet). De infrastructuur die in dit programma wordt opgebouwd, is uniek en een voorbeeld voor andere zeldzame ziekten.

Bianca Hierck (Stichting Kind & Zorg) liet in ‘Zorg vinden zonder verdwalen’ zien hoe gezinnen via de Routekaart sneller de juiste ondersteuning vinden. Tineke de Jong (Me-Movement) hielp ouders van de survivalmodus naar zelfzorg. Bij de connect-sessie van Jeroen van Bruggen en Bas Boekema werd daadwerkelijk verbonden: deelnemers hielpen elkaar met kennis, ervaring en contacten en wisselden ter plekke telefoonnummers uit. Jan-Matthijs van Eendenburg (Metakids) riep op tot deelname aan de Metakids Team Challenge op 8 november in Utrecht: hindernissen als symbool voor de obstakels die gezinnen met een metabole ziekte, én artsen en onderzoekers die aan doorbraken werken, elke dag nemen.

De dag werd feestelijk afgesloten met een symbolisch moment. Vertegenwoordigers vanuit de verschillende kanten van het metabole veld drukten samen de grote groene knop in: een hernieuwd, gezamenlijk commitment aan de ambitie 50in35. Mission 50in35 is daarbij een belangrijke concrete stap richting die ambitie en gaat per 1 januari van start. De boodschap van deze dag: verbind en werk samen, in onderzoek, in zorg én het sociale domein, om behandeling en steun mogelijk te maken voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte.

Image

Nieuwe biomarkers voor PDE ontdekt

|

Onderzoekers van het Radboudumc en de Radboud Universiteit hebben nieuwe biomarkers ontdekt, die het mogelijk maken om te screenen op de zeldzame metabole ziekte pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE). Door deze specifieke biomarkers in de hielprik te gebruiken zou PDE vroeger kunnen worden opgespoord, waardoor de ziekte eerder behandeld kan worden. Dit onderzoek ontving in 2020 een UMD catalyst grant, en de bevindingen zijn nu gepubliceerd in The Journal of Clinical Investigation.

Door twee nieuwe technologieën te combineren zijn onderzoekers erin geslaagd om biomarkers voor Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) op te sporen. PDE is een erfelijke metabole ziekte waarbij epileptische aanvallen voorkomen, die niet te behandelen zijn met reguliere anti-epileptische medicatie. De aanvallen ontstaan door een tekort aan het enzym alfa-amino-adipine semialdehyde dehydrogenase, ook wel antiquitine genoemd, een enzym betrokken bij de verwerking van het aminozuur lysine. Dit tekort zorgt voor een opstapeling van schadelijke stoffen, met uiteindelijk een gebrek aan vitamine B6 als gevolg. Patiënten krijgen daarom vaak vitamine B6 en een speciaal dieet voorgeschreven. Vroege opsporing van metabole ziekten is van belang voor het op tijd starten van een goede behandeling, waardoor zoveel mogelijk schade voorkomen kan worden. De beschikbare behandelingen voor PDE hebben het beste resultaat als patiënten hier voor hun eerste levensjaar mee beginnen.

Om de patiënt-specifieke biomarkers op te sporen, gebruikte het Translational Metabolic Laboratory van het Raboudumc Nijmegen metabolomics-technieken. Vervolgens is de structuur van deze stoffen ontrafeld door gebruik te maken van infrarood laser spectroscopie, in samenwerking met het FELIX laboratorium van de Radboud Universiteit. Het is de eerste keer dat de combinatie van deze technieken heeft geleid tot de ontdekking van een potentiële biomarker voor de hielprikscreening.
Tijdens het onderzoek zijn er ook nieuwe inzichten over de ziekte aan het licht gekomen, bijvoorbeeld dat een van de biomarkers ophoopt in de hersenen en mogelijk ook bijdraagt aan het ontstaan van epilepsie. Deze inzichten kunnen uiteindelijk voor een betere behandeling van PDE zorgen.

De publicatie in The Journal of Clinical Investigation is hier terug te lezen.

Hiernaast leest u alle nieuwsberichten die zijn geplaatst t/m 2025. Binnenkort verschijnt er een nieuwe UMD nieuws pagina. Tot die tijd leest u het laatste nieuws via onze nieuwsbrief.

Lees hier de meest recente UMD nieuwsbrief.

{{row.name}}
{{row.date}}