ZOEMBA update

In december 2019 is de UMD studie 'Zoektocht naar Erfelijke MetaBole Aandoening, oftewel ZOEMBA, van start gegaan in het Amsterdam UMC onder leiding van Dr. Langeveld en Prof. Van Karnebeek.

Patiënten met een metabool fenotype onverklaard na een grondige diagnostische workup inclusief exoomsequencing, worden geïncludeerd in deze zogenaamde Diagnose Versneller. Het doel van deze multidisciplinaire studie is om een diagnose te stellen alsmede nieuwe ziektegenen en mechanismen te ontrafelen middels een exoom-heranalyse gevolgd door genoomsequencing en metabolomics. Na een succesvolle pilotstudie wordt de studie nu uitgebreid naar alle metabole centra: naast het Amsterdam UMC ook UMCG (Prof. Van Spronsen), Radboudumc (Dr. Wortmann), MUMC+ (Prof. Rubio), Erasmus MC (Dr. Van Oussoren), UMCU (Dr. van Hasselt), en KU Leuven (Dr. Wittert).

Hier vindt u meer informatie over de opzet van de studie, de in- en exclusiecriteria en de patiënten informatie folder (opgesteld door VKS). Wilt u een patiënt met een met een onverklaard metabool fenotype doorverwijzen, vul dan het ZOEMBA verwijsformulier op de website in!