ZOEMBA-team doet nieuwe ontdekking
Het ZOEMBA-team heeft, samen met een internationaal team van onderzoekers, ontdekt dat het WASH-complex een cruciale rol speelt in de normale groei van botten. Dit complex is een groep van eiwitten die samenwerkt om belangrijke processen in cellen goed te laten verlopen. De onderzoekers ontdekten dat een defect in een specifiek onderdeel van dit complex, genaamd WASHC3, ervoor zorgt dat het hele WASH-complex niet goed functioneert. Dit heeft allerlei gevolgen voor hoe bepaalde signalen in de cellen worden verwerkt.
Een van de gevolgen van dit defect is dat een bepaalde receptor, PTH1R niet goed werkt, waardoor signalen niet goed worden doorgegeven. Dit kan tot problemen van de ontwikkeling van kraakbeencellen (chondrocyten) in de groeischijf leiden, het gebied waar de botten in de lengte groeien.
De onderzoekers vonden een defect in het WASHC3-gen bij drie families die allemaal een korte lengte hadden, bijzondere gezichtskenmerken vertoonden en problemen hadden met de ontwikkeling en het functioneren van de hersenen. Dit betekent dat de afwijkingen in het WASHC3-gen waarschijnlijk de oorzaak zijn van de uiterlijke kenmerken en gezondheidsproblemen in deze families.
Lees het artikel hier.
