Terugblik: MetaPACT symposium 2026 – ‘Cure, Care & Connect’
Zaterdag 3 oktober vond het MetaPACT-symposium plaats in de Ernst Sillem Hoeve in Den Dolder. MetaPACT is het samenwerkingsverband van patiëntvertegenwoordigers, fondsenwervende organisaties, kleinere stichtingen en UMD, dat initiatieven en organisaties in het metabole veld verbindt. Het thema ‘Cure, Care en Connect’ vormde de rode draad van de dag.
Dagvoorzitter Daniël Dekker, DJ en mediaman, praatte de dag aan elkaar en maakte de belofte het veld te helpen met metabole ziekten op de agenda te houden. Clara van Karnebeek en prinses Laurentien blikten terug op de oprichting van MetaPACT én vooruit. Clara benoemde de successen die UMD als consortium boekte: van de kennisagenda en ZOEMBA-studie tot ontwikkelde zorgpaden. Hans Waterham schetste hoe UMD in de eerste vijf jaar als één groot centrum kennis en knowhow bundelde en mensen dichterbij elkaar bracht. De met Metakids geformuleerde ambitie ‘50in35’ biedt een punt op de horizon: in 2035 moet 50% van de Nederlandse patiënten met een erfelijke metabole ziekte toegang hebben tot ziekte-modificerende therapieën.
Hanka Dekker (VKS) benadrukte dat we samen veel kunnen bereiken en pleitte voor opname van behandelbare ziekten in de hielprik. Jeroen van Bruggen (voorzitter Galactosemievereniging) en Caroline van Essen (VKS) spraken over de kracht van samenwerking en verbinding tussen alle betrokken partijen. Indrukwekkend waren de persoonlijke verhalen van Suzan Hilhorst, moeder van twee dochters die jong overleden aan een metabole ziekte en producent van documentaires over Jelte de Haan, en van Kelsey, moeder van Maeve. De strijd van zorgintensieve gezinnen om de juiste zorg en hulp te vinden raakte velen diep. Psychosociale zorg blijkt nog onderbelicht: een thema dat door de hele dag terugkwam.
In de middag stonden interactieve sessies centraal. Hidde Huidekoper (Erasmus MC) en Koen de Boo (patiëntvertegenwoordiger) namen deelnemers mee in Mission 50in35, met nadruk op het belang van patiëntbetrokkenheid. Het onderzoeksprogramma Mission50in35 richt zich op effectieve en toegankelijke behandelstrategieën via voeding (zoals aangepaste diëten en supplementen) en medicijnen (zoals bestaande geneesmiddelen die opnieuw worden ingezet). De infrastructuur die in dit programma wordt opgebouwd, is uniek en een voorbeeld voor andere zeldzame ziekten.
Bianca Hierck (Stichting Kind & Zorg) liet in ‘Zorg vinden zonder verdwalen’ zien hoe gezinnen via de Routekaart sneller de juiste ondersteuning vinden. Tineke de Jong (Me-Movement) hielp ouders van de survivalmodus naar zelfzorg. Bij de connect-sessie van Jeroen van Bruggen en Bas Boekema werd daadwerkelijk verbonden: deelnemers hielpen elkaar met kennis, ervaring en contacten en wisselden ter plekke telefoonnummers uit. Jan-Matthijs van Eendenburg (Metakids) riep op tot deelname aan de Metakids Team Challenge op 8 november in Utrecht: hindernissen als symbool voor de obstakels die gezinnen met een metabole ziekte, én artsen en onderzoekers die aan doorbraken werken, elke dag nemen.
De dag werd feestelijk afgesloten met een symbolisch moment. Vertegenwoordigers vanuit de verschillende kanten van het metabole veld drukten samen de grote groene knop in: een hernieuwd, gezamenlijk commitment aan de ambitie 50in35. Mission 50in35 is daarbij een belangrijke concrete stap richting die ambitie en gaat per 1 januari van start. De boodschap van deze dag: verbind en werk samen, in onderzoek, in zorg én het sociale domein, om behandeling en steun mogelijk te maken voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte.
Op 22 september 2022 vond de eerste UMD Catalyst grants webinar plaats. UMD financiert onderzoek in de vorm van Catalyst grants, en onlangs zijn de eerste projecten afgerond. Tijdens de webinar gaven Karlien Coene, Indi Joore, Richard Rodenburg en Laura Tseng een presentatie over hun onderzoeken. Ook werden tijdens deze webinar nieuwe projecten toegelicht in de vorm van een ‘pitch’. Signe Mosegaard en Atze Bergsma vertelden kort over hoe zij het onderzoek waar zij een Catalyst grant voor hebben gekregen gaan aanpakken. Ben je benieuwd naar deze presentaties? Kijk dan hier de opnames terug!
Behalve de Catalyst grant-projecten van de sprekers van de UMD Catalyst grant webinar, zijn er nog meer onderzoeken met mooie resultaten. Hieronder staan de samenvattingen van de tot nu toe afgeronde Catalyst grant-projecten.
Wil je ook een Catalyst grant indienen? De deadline voor de volgende ronde is op 25 november 2022 om 18:00. Een aanvraag indienen kan op deze pagina.
“Case database for inherited metabolic diseases as a global, shared educational resource”
Dr. Körver-Keularts en Dr. Niezen-Koning, UMD-CG-2019-003
De Case DataBase Erfelijke Metabole Ziekten (CDB-IMD) is opgezet om de kennis en het bewustzijn van erfelijke metabole ziekten van artsen en andere professionals in de zorg te bevorderen. Er zijn meer dan 1500 metabole ziekten, daarom is het onmogelijk om in aanraking te komen met al deze ziekten tijdens de professionele loopbaan. Een diagnose stellen wordt makkelijker als je eerder van de conditie gehoord hebt. In de CDB-IMD worden patiëntencasussen van patiënten met erfelijke metabole ziekten verzameld. Deze worden ingestuurd door artsen en onderzoekers. Gebruikers van de DataBase kunnen de casussen vervolgens makkelijk terugvinden. Met de UMD-subsidie is de CDB-IMD verder ontwikkeld. De patiëntencasussen zijn bijvoorbeeld gestructureerd zodat ze beter vindbaar zijn. Ook is de website verder uigebreid.
“Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE-ALDH7A1) in adulthood: delineation of disease course & treatment effects”
Prof. dr. Van Karnebeek, Dr. Bok Prof. dr. Van Spronsen en Dr. Tseng , UMD-CG-2019-006
Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) is een zeldzame metabole aandoening waarvan weinig lange termijn follow-up bekend is, omdat de genetische oorzaak pas in 2006 is ontdekt. Dit bemoeilijkt begeleiding van patiënten en familie omtrent prognose en de toekomst. Om het ziektebeloop te kunnen onderzoeken, heeft het PDE consortium, een internationaal samenwerkingsverband, een PDE register opgezet waarin data omtrent het ziektebeloop worden verzameld. Middels het online PROM (‘patient-gerapporteerde uitkomstmaten’) portaal KLIK hebben wij daarnaast inzicht verkregen in de psychosociale effecten van PDE op de volwassen leeftijd. Er werden 10 volwassen patiënten geïncludeerd. 7 van de 10 patiënten had een verstandelijke beperking. Tevens was het neurologisch onderzoek bij 9 van de 10 patiënten afwijkend. Ten aanzien van de patiënt-gerapporteerde uitkomstmaten scoorden de patiënten lager dan de algemene bevolking op het domein van cognitief functioneren, wat overeenkomt met wat we weten van patiënten met PDE. Op andere domeinen scoorden de volwassenen gemiddeld niet anders dan de algemene bevolking, zoals in dagelijks functioneren of qua tevredenheid over hun sociale rollen, wat een positieve bevinding is. Wel was de spreiding van de resultaten erg breed, wat aangeeft dat er oog moet zijn voor het individu.
“Pyridoxine-dependent epilepsy: towards newborn screening for a treatable epilepsy and intellectual disability syndrome”
Dr. Coene en Prof. dr. Verhoeven-Duif, UMD-CG-2020-005
In het project ‘Pyridoxine-dependent epilepsy: towards newborn screening for a treatable epilepsy and intellectual disability syndrome’ zijn labanalyses om nieuwe biomarkers voor pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) te meten verder doorontwikkeld en gevalideerd, zowel in lichaamsvloeistoffen als in bloedspot. Op basis van deze initiële resultaten blijken de nieuwe markers geschikt te zijn voor het opsporen van PDE in de neonatale hielprikscreening. De resultaten van deze validatie zijn in augustus 2021 gepubliceerd in the Journal of Clinical Investigation, en inmiddels is er vanuit verschillende andere internationale metabole labs interesse getoond om deze markers in de hielprikscreening te implementeren. Voor Nederland is het proces van implementatie in de hielprikscreening ook in gang gezet in dit Catalystproject; om de volgende stap te kunnen doen naar validatie op grote schaal zal aanvullende financiering worden gezocht.
“Improving tissue engraftment of stem cells by generating adult hepatocyte organoid cultures”
Dhr. Joore en Dr. Fuchs, UMD-CG-2020-020
Om de volwassen hepatocytorganoïden (kleine leverorgaantjes) effectief te kunnen kweken, zijn verscheidene mediumsamenstellingen getest voor de ontwikkeling van zulke orgaantjes. De stoffen oncostatin M en dexamethason bleken belangrijke factoren die de ontwikkeling van stamcellen in minilevertjes (differentiatie) konden verbeteren. Verder zijn verschillende gels gebruikt om organoïden in te kweken. Een van de geteste gels ondersteunde de volwassen leverorganoïden het beste. In het project ontdekten we dat de volwassen leverorganoïden snel hun levereigenschappen verloren tijdens het kweken en expanderen. Bovendien werden er belangrijke verschillen tussen ‘dense’ en ‘cystic’ organoïden gevonden, die respectievelijk als klompjes en als ballonnetjes groeien. Bij ‘Dense’ organoïden komen namelijk meer van de belangrijke hepatocytgenen (levergenen) tot uiting. Om het aantal ‘dense’ organoïden te maximaliseren in de celcultuur, zijn er verscheidene factoren getest in het expansiemedium en zijn vervolgens de ‘dense’ organoïden geteld voor elke factor. Zodoende werd er ontdekt dat dat dexamethason en DAPT de meest veelbelovende factoren waren. Concluderend zijn er belangrijke factoren gevonden voor het ondersteunen van de groei en de opvolgende differentiatie van volwassen hepatocytorganoïden. Verder zijn er belangrijke onderliggende mechanismen blootgelegd die zullen helpen in vervolgonderzoek.
“Single cell sorting approach to assess the pathogenicity of mtDNA variants of unknown clinical significance”
Dr. Rodenburg, Dr. Tutakhel en Dr. Hellebrekers, UMD-CG-2020-021
Bij ongeveer de helft van patiënten met een mitochondriële aandoening is de oorzaak een genetische variatie van het mtDNA, dat zich in de mitochondriën bevindt en via de moeder overerft. Soms vinden we bij patiënten een genetische mtDNA-variatie die nooit eerder is waargenomen. In dat geval is verder onderzoek nodig om te bewijzen dat zo’n onbekende variatie ziekmakend is, of slechts een onschuldige natuurlijke variatie is. Tot op heden bestaat dit onderzoek vooral uit onderzoek bij familieleden om te testen of er een verband is tussen de mtDNA-variatie en het ziektebeeld. Een groot nadeel is dat er hiervoor ook gezonde familieleden worden getest, wat bij erfelijk onderzoek om meerdere redenen ongewenst is. In dit UMD-project hebben we met een op ons laboratorium ontwikkelde nieuwe onderzoeksmethode op cellen uit een huidbiopt bij 15 patiënten kunnen bewijzen of het ziektebeeld is veroorzaakt door een onbekende genetische mtDNA-variatie. Hierdoor kan er nu zonder uitgebreid familieonderzoek duidelijkheid worden gegeven aan patiënten en hun familie over de oorzaak van hun ziekte.
Hiernaast leest u alle nieuwsberichten die zijn geplaatst t/m 2025. Binnenkort verschijnt er een nieuwe UMD nieuws pagina. Tot die tijd leest u het laatste nieuws via onze nieuwsbrief.
