Treatable ID app
De kans om te behandelen en onherstelbare schade te voorkomen staat bovenaan de metabole prioriteitenlijst, maar de snelle ontwikkelingen in de diagnostiek en therapie zijn moeilijk bij te houden. De Treatable ID app kan hierbij ondersteunen en is voor iedereen gratis toegankelijk via de App Store, Google Play en het web via www.treatable-id.org.
Deze app is in 2012 ontwikkeld als digitale tool voor de vroege herkenning van behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten en is gericht op globale ontwikkelingsachterstand dan wel verstandelijke beperking als fenotype. De literatuurreview en app zijn recent geüpdatet. In 2012 ging het om 81 ziektes waar gerichte therapie voorhanden was, en dit is anno 2021 met 30% toegenomen naar 116! En het worden er steeds meer, het team is nu alweer bezig met het toevoegen van ziektes.
De gevonden behandelbare metabole ziektes kunnen worden verdeeld over 17 verschillende groepen, gedefinieerd volgens de meest recente ‘International Classification of Inherited Metabolic Disorders’. Als interventie wordt het meest frequent een medisch dieet (32%) toegepast, gevolgd door farmacologische therapie (22%) en vitamine- en spoorelementtherapie (22%). Het effect van deze behandelingen is bij 62% van de patiënten stabilisatie van ziekte, verbetering van neurologische symptomen bij 47% en verbetering van ontwikkeling bij 37%. Inherent aan zeldzame ziektes zijn de levels of evidence beperkt, slechts in 20% van de therapieën level 3 of hoger en dus meestal voortkomend uit casuïstiek. De noodzaak van het N-of-1-for-all platform is dus groot!
De Treatable ID App biedt een interactief overzicht van de genetica, pathofysiologie, diagnostiek, behandeling van deze 116 metabole ziektes, met links naar relevante bronnen als OMIM, IEMbase en Orphanet.
Een diagnostische flowchart wordt voorgesteld, evenals een lijst met genen voor exome sequencing, in te zetten bij de work-up van een patiënt (kind of volwassene) met een globale ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking. Hierbij worden de behandelbare ziekten geprioriteerd. Dit is volgens Richtlijn Ontwikkelingsachterstand (update 2019) van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK).
Samenwerking is cruciaal in het tot stand brengen en up-to-date houden van Treatable ID; dank gaat uit naar collegae binnen Nederland (AmsterdamUMC en Radboudumc) en internationaal (VS en BC Children’s Hospital Canada). We nodigen je uit om Treatable ID te gebruiken, geef je feedback en stel het team op de hoogte van nieuwe behandelbare ziektes via eva.hoytemavankonijnenburg@amsterdamumc.nl. Treatable ID sluit aan bij het Treatabolome project en adresseert de International Rare Diseases Research Condortium (IRDiRC) doelstellingen: ‘leave no patient behind’.
