Internationale dag van de hielprik

Vandaag, 28 juni, is het International Newborn Screening Day, de dag van de hielprik. Deze dag is gekozen omdat het de geboortedag is van Dr. Robert Guthrie, een Amerikaanse arts die in de jaren zestig de hielprikkaart introduceerde in de VS, zodat er makkelijker op de metabole ziekte PKU kon worden gescreend. De hielprikkaart gebruiken we tegenwoordig nog steeds, in Nederland worden er inmiddels 26 ziekten waaronder 18 metabole ziekten opgespoord met de hielprik.

Vanaf 1 oktober zal er ook gescreend worden op de ziekte ALD. Jongens met ALD kunnen ernstige schade aan de hersenen en bijnieren ontwikkelen. Vroege opsporing en op tijd behandelen kunnen dit voorkomen. Onderzoekers van het Amsterdam UMC hebben een methode ontwikkeld, waardoor pasgeboren jongetjes getest kunnen worden op ALD.

UMD zet zich in voor snellere en vroegere diagnose van metabole ziekten, hierin speelt de hielprikscreening een centrale rol. We dragen bijvoorbeeld bij aan onderzoek naar nieuwe markers voor neonatale screening, zodat meer metabole ziekten eerder kunnen worden opgespoord.