Onlangs zijn er twee nieuwe Catalyst grant aanvragen gehonoreerd. Hieronder lees je meer over deze mooie aanvragen.
Antisense oligonucleotide-based therapeutic approach for lysine metabolism disorders
dr. Alex Garanto, Imke Schuurmans, Prof. dr. Nael Nadif Kasri (Radboudumc), Prof. dr. Clara van Karnebeek (Amsterdam UMC) - 2023-CG-001
In dit onderzoek richten we ons op twee stofwisselingsziekten met ernstige neurologische klachten: PDE en GA1. De huidige behandeling helpt niet tegen alle klachten. In dit project wordt onderzoek gedaan naar betere behandelingen. Bij PDE en GA1 gaat er iets mis in de afbraak van lysine, een van deze stappen werkt namelijk niet meer waardoor zogenaamde tussenproducten zich opstapelen. Dat is vooral erg schadelijk voor de hersencellen. In dit project willen we ervoor zorgen dat de eerste stap van het lysine afbraakproces kapot wordt gemaakt om zo de schade aan de hersenen, te voorkómen. Het kapot maken van de eerste stap blijkt niet schadelijk te zijn. Voor het kapot maken van deze stap gebruiken we zogenaamde antisense oligonucleotiden (AON’s). Deze AON’s kunnen heel specifiek de eerste stap van het lysine afbraakproces kapot maken. Hierdoor voorkomen we de opstapeling van de tussenproducten en daarmee hopelijk ook de hersenschade.
The identification of modifier genes in erythropoietic protoporphyria (EPP)
Isabella Suijker, dr. Edith Friesema (Erasmus MC) - 2023-CG-002
Erytropoïetische protoporfyrie (EPP) is een zeldzame stofwisselingsziekte, waarbij patiënten extreem overgevoelig zijn voor zonlicht. Blootstelling aan licht veroorzaakt hevige pijn en zwelling van de huid. Hierdoor moeten EPP patiënten lichtblootstelling zo veel mogelijk vermijden. Dit heeft een enorme impact op de kwaliteit van leven. EPP wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA (het erfelijk materiaal). Er zijn echter grote verschillen in de ernst van de klachten tussen patiënten onderling. Sommige patiënten krijgen al klachten na slechts enkele minuten lichtblootstelling, anderen pas na meerdere uren. In deze studie willen wij onderzoeken of deze verschillen verklaard kunnen worden door andere variaties in het DNA. We gaan meer dan 650,000 genetische varianten in kaart brengen en onderzoeken of deze belangrijk zijn voor de ernst van de klachten. Dit zal uiteindelijk leiden tot een beter begrip van het verloop van de ziekte en hopelijk tot het ontdekken van nieuwe aangrijpingspunten voor behandeling.
Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids in 2018 het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Inmiddels is het UMD uitgegroeid tot een succesvol en duurzaam samenwerkingsverband. Het meest recente succes is de 3FM Serious Request actie voor Metakids. Met deze opbrengst kan het UMD de komende jaren verder onderzoek doen. Met als doel om over 10 jaar de helft van alle metabole patiënten te behandelen.
