Door de zeldzaamheid van metabole ziekten is het moeilijk om de effectiviteit en doelmatigheid van nieuwe en bestaande interventies bij patiënten vast te stellen. Afspraken maken hoe patiënten met verschillende metabole ziekten moeten worden gevolgd (uniforme gestandaardiseerde follow-up) en het bij elkaar brengen en analyseren van deze gegevens uit deze follow-up is essentieel om de effectiviteit en doelmatigheid van ons handelen te toetsen. Om deze ‘outcome research’ te faciliteren zullen meerdere ziektespecifieke databases worden opgezet.
Hiernaast zal het opzetten van een N-of-1 platform, een klinische trial waarbij de individuele patiënt zijn eigen controle is, ons in staat stellen om de effectiviteit van nieuwe therapeutische interventies toetsen zonder het opzetten van een grote klinische trial.
- Ontwikkelen van standaardmodules (templates) voor uitkomstmaten die het opzetten van ziektespecifieke databases kunnen versnellen
- Ontwikkelen 2 of meer ziektespecifieke databases voor hielprikaandoeningen
- Verkenning mogelijkheid geautomatiseerde data invoer vanuit EPD’s naar ziektespecifieke databases
- Starten N-of-1 trial in 2 of meer metabole ziekten
- Opzetten database voor propionacidemie en methylmalonacidemie;
- Ontwikkeling protocol voor N-of-1 for all trials voor metabole ziekten.
Het ontwikkelen van een ICT oplossing (een metabool zorg- en onderzoeksdossier) waarin voor zorgverleners de huidige ‘standard of care’ voor verschillende metabole ziekten snel beschikbaar is en gegevens over uitkomstmaten worden verzameld, die vervolgens landelijk geanalyseerd kunnen worden en waarmee het zorgproces verbeterd kan worden en de ‘standard of care’ zo nodig kan worden aangepast.
Ook meedoen? Mail naar info@umd.nl
Coördinator portefeuille
Door intensieve samenwerking tussen de Nederlandse en internationale metabole centra zullen we in staat zijn om de ‘real world evidence’ te verzamelen voor bestaande en nieuwe therapeutische interventies, en het natuurlijk beloop vast te stellen bij metabole ziekten waarvoor nog geen therapeutische opties zijn
Dr. Hidde Huidekoper Kinderarts metabole ziekten in het Erasmus MC, Rotterdam
Speciale interesse in lysosomale stapelingsziekten, specifiek voor de neuronale ceroïd lipofuscinosen, en galzuursynthese defecten (m.n. cerebrotendineuze xanthomatose). Gepromoveerd op het toepassen van in vivo stabiele isotopen technieken voor het meten van de functionaliteit van biochemische paden bij patiënten met verschillende stofwisselingsziekten.
Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden.
Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.
