Door de zeldzaamheid van metabole ziekten is het moeilijk om de effectiviteit en doelmatigheid van nieuwe en bestaande interventies bij patiënten vast te stellen. Afspraken maken hoe patiënten met verschillende metabole ziekten moeten worden gevolgd (uniforme gestandaardiseerde follow-up) en het bij elkaar brengen en analyseren van deze gegevens uit deze follow-up is essentieel om de effectiviteit en doelmatigheid van ons handelen te toetsen. Om deze ‘outcome research’ te faciliteren zullen meerdere ziektespecifieke databases worden opgezet.
Hiernaast zal het opzetten van een N-of-1 platform, een klinische trial waarbij de individuele patiënt zijn eigen controle is, ons in staat stellen om de effectiviteit van nieuwe therapeutische interventies toetsen zonder het opzetten van een grote klinische trial.
- E-health applicaties: website emergencyprotocol.net; Medische dieet applicaties; IEMbase
- E-learning projecten: patiënt georiënteerde e-learning
- Onderhoud en ontwikkeling van emergencyprotocol.net
- Opzet van onderwijsmodules metabole ziekten in afstemming met de ESN en NVK sectie metabole ziekten.
- Catalyst grant: ‘Case database for inherited metabolic diseases as a global, shared educational resource’ – projectleiders Irene Körver-Keularts (MUMC+) en Klary Niezen-Koning (UMCG).
Informatietechnologie toepassen om waarde te vermeerderen met en voor patiënten en hun families.
Ook meedoen? Mail naar info@umd.nl
Coördinator portefeuille
Informatietechnologie kan ervoor zorgen dat de juiste informatie op het juiste moment op de juiste plaats komt. Daarbij gaat het zowel over de medisch inhoudelijke expertise, als over kennis over research, lopende klinische studies met betrokkenheid van patiënten en onderwijs- en opleidingsactiviteiten
Dr. Terry Derks kinderarts metabole ziekten in het UMCG
Coördinator Expertisecentrum voor aandoeningen van koolhydraat, vetzuuroxidatie en ketonlichaam metabolisme, met specifieke aandacht voor levergebonden glycogeenstapelingsziekten en verzuuroxidatiestoornissen met betrokkenheid van de middenlangeketen vetzuren. Gepromoveerd op de uitbreiding van het bevolkingsonderzoek van pasgeborenen met de hielprik op MCADD.
Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden.
Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.
