Marjolein van den Boogert
Image Image

16 september 2020

“Glycogen storage disease type IIIa – towards precision medicine.”

Promotoren: prof. dr. E.S.G. Stroes & prof. dr. D.J. Lefeber.

Irene Hoogeveen
Image Image

24 augustus 2020

“Glycogen storage disease type IIIa – towards precision medicine.”

(Co-)promotoren: Prof. dr. Francjan van Spronsen en Dr. Terry Derks.

Fenna Hensen
Image Image

3 juli 2020

“Insights into the mitochondrial gene expression machinery: the identification and characterization of novel proteins associated with mitochondrial nucleoids”

(Co-) promotoren: Prof. dr. J.A.M. Smeitink, dr. J.N. Spelbrink.

Hanneke Haijes-Siepel
Image Image

14 mei 2020

“Important insights from discrete details: gaining insight in pathophysiology of inborn errors of metabolism through deep metabolic phenotyping.”

(Co-)promotoren: Nanda Verhoeven-Duif, Judith Jans en Peter van Hasselt.

Anouk Kuiper
Image Image

7 juli 2020

“Movement disorders in inborn errors of metabolism.”

Promotoren: Prof. dr. T.J. de Koning en Prof. dr. M.A.J. de Koning-Tijssen.

Monica Niño Martínez
Image Image

7 juli 2020

“The Genotype-Phenotype Correlation in Pompe Disease Studied from an Enzymatic and Molecular Perspective.”

Promotor: Prof. dr. Ans van der Ploeg, co-promotor: Dr. Pim Pijnappel.

Nurulamin Abu Bakar
Image

19 juni 2020

“Glycomics by mass spectrometry for the diagnosis of congenital disorders of glycosylation (CDG).”

Prof. dr. Dirk J. Lefeber, Prof. dr. Ron A. Wevers, Dr. Monique van Scherpenzeel.

Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden. Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.

©UMD 2019 - 2020