SSIEM symposium 2023: metabool Nederland in Jeruzalem

Het jaarlijkse SSIEM symposium, een van de grootste internationale bijeenkomsten op het gebied van metabole ziekten, vond dit jaar plaats van 29 augustus t/m 1 september. De locatie van het symposium was het historische Jeruzalem. Ondanks de grotere afstand was er een behoorlijke delegatie uit Nederland aanwezig.

Bianca Panis (MUMC+) gaf op de eerste dag een presentatie over onderzoek naar tools die gebruikt kunnen worden bij de diagnose van hereditaire fructose-intolerantie (HFI). Patiënten met HFI kunnen fructose niet goed verwerken, wat problemen veroorzaakt bij het eten van voeding met fructose. HFI wordt vaak gemist of niet op tijd ontdekt, waardoor het belangrijk is om tools te ontwikkelen die de diagnose kunnen vergemakkelijken. In dit onderzoek is het gebruik van een voedseldagboek en de glycosylatiepatronen van transferrine onderzocht, welke waardevolle hulpmiddelen blijken te zijn bij het stellen van de diagnose HFI.

Elise Ferreira (Amsterdam UMC) presenteerde de meest recente resultaten van de ZOEMBA studie, de studie waar een diagnose wordt gezocht voor patiënten met een onverklaard klinisch of biochemisch metabool fenotype. Er zijn meerdere diagnoses gesteld en nieuwe fenotypes en gendefecten gevonden.

Tijdens een sessie over innovatieve diagnostische en laboratoriummethoden vertelden Estela Rubio-Gozalbo (MUMC+) en Judith Jans (UMC Utrecht) over hun onderzoeken. Estela doet onderzoek naar welke genen op verschillende momenten in de groei van zebravissen actief zijn, die als model worden gebruikt om Klassieke Galactosemie te bestuderen. Judith vertelde over onderzoek naar untargeted metabolomics.

Verschillende metabole collega’s hielden een posterpresentatie, waaronder Hannerieke van den Hout (Erasmus MC), Alessandro Rossi (UMC Groningen) en Purva Kulkarni (Radboudumc).

Het was een inspirerend symposium en we kijken uit naar volgend jaar, dan zal het evenement in Porto (Portugal) gehouden worden.