Interconcress / T. Tanzyna

Metabool Nederland goed vertegenwoordigd op SSIEM congres

|

Van 30 augustus tot en met 2 september 2022 vond het jaarlijkse SSIEM symposium plaats in Freiburg, Duitsland, een prachtige groene stad met mooie architectuur. Het was het eerste SSIEM congres waar iedereen weer live samenkwam sinds de start van de COVID pandemie: dit kwam het metabole veld zeker ten goede. Nederland was goed vertegenwoordigd bij zowel de mondelinge als posterpresentaties.


Image credit: Intercongress / T. Tanzyna

Zo kregen we van Laura Steinbusch en Marek Noga een update over het UMD-project “Cellular Fluxomics”, dat in Maastricht, Nijmegen en Rotterdam loopt. Cellulaire fluxomics is ontwikkeld omdat er nog geen goede test bestond om variaties van metabole genen die betrokken zijn bij de productie van de stof pyrimidine en het suikermetabolisme te karakteriseren. Sommige genvariaties kunnen leiden tot defecten in het pyrimidinemetabolisme, galactosemie en aangeboren defecten in de glycosylering.
De nieuwe test maakt gebruik van specifieke huidcellen, huidfibroblasten. Deze cellen worden blootgesteld aan varianten van de lichamelijke bouwstoffen glucose, galactose en glutamine. Aan deze stoffen is een label gehangen, waardoor achterhaald kan worden welke stoffen in de fibroblasten gevormd worden.

Melissa Broeks van het UMC Utrecht gaf een presentatie over aangeboren defecten in de malaat-aspartaat shuttle, MAS. MAS is een mechanisme voor het transporteren van moleculen binnen cellen. Als dit mechanisme niet goed werkt, kan de balans van bepaalde stoffen binnen een cel verstoord raken, waardoor andere processen in de cel ook niet goed verlopen.

Verder presenteerden onder anderen Bibiche den Hollander uit het Amsterdam UMC, Terry Derks uit UMC Groningen, Marne Hagemeijer uit Erasmus MC Rotterdam en Annemiek van Wegberg uit Radboudumc Nijmegen.

Elise Ferreira bij haar poster

Ook tijdens de postersessies waren er veel posters van Nederlands onderzoek te vinden. Elise Ferreira, arts-onderzoeker in het Amsterdam UMC, presenteerde een poster over de toegevoegde waarde van metabolomics in het diagnostisch traject.
Het sequencen van DNA heeft geleidt tot een grote toename in erfelijke metabole diagnoses, echter blijkt er nog veel meer winst te behalen. Om het diagnostisch proces te versnellen en de diagnostische opbrengst nog meer te vergroten, creëerden een multi-academische onderzoeksgroep een lijst met ruim 2050 metabole genen betrokken in metabole processen en verbonden deze met de bijhorende metabole test. Het doel is om met deze lijst het diagnostisch proces te versimpelen en de arts het gereedschap te geven om via de kortste weg metabole patiënten te diagnosticeren.

Andere metabole collega’s die een poster presenteerden waren onder anderen Alessandro Rossi uit het UMC Groningen, Hannah German uit UMC Utrecht, Huub Waterval uit Maastricht UMC+, en Signe Mosegaard uit het Amsterdam UMC, die een posterprijs heeft gewonnen met haar onderzoek naar erfelijke lange-keten-vetzuuroxidatiestoornissen.


Signe Mosegaard wint posterprijs. Image credit: Intercongress / T. Tanzyna

Tijdens het congres vond ook het GalNet symposium plaats, georganiseerd door UMD-bestuurslid Estela Rubio, waar verschillende sprekers over hun onderzoek naar Galactosemie vertelden.
Het was een interessante en geslaagde week. We kijken uit naar volgend jaar, dan zal het SSIEM symposium in Jerusalem gehouden worden.


Image credit: Intercongress / T. Tanzyna

UMD AGENDA:
{{row.name}}
{{row.date}}

NIEUWS onderwerpen:

Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden.
Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.

© UMD 2019 - 2022