Kennisagenda Erfelijke Metabole Aandoeningen: Lever uw onderzoeksvragen aan!

Recent is op initiatief van United for Metabolic Diseases (UMD) het project “Translationele kennisagenda erfelijke metabole aandoeningen” gestart om te inventariseren welke kennishiaten er bestaan en welke onderzoeksvragen leven binnen het veld van erfelijke metabole aandoeningen. Dit project wordt gefinancierd door de Stichting Metakids, en ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (FMS).

Het doel van het project is te komen tot een kennisagenda met een beschrijving van de belangrijkste kennishiaten en onderzoeksvragen op het gebied van erfelijke metabole aandoeningen en een breed gedragen prioritering van deze vragen. Met de kennisagenda in de hand kunnen onderzoekers aan potentiële financiers zoals bijvoorbeeld NWO laten zien welke onderwerpen door alle directe stakeholders gezamenlijk geprioriteerd zijn.

De stuurgroep rekent op de inbreng van eenieder die betrokken is bij het metabole ziekten veld (zowel jonge als ervaren collega’s en patiëntenvertegenwoordigers) om hiervoor kennishiaten en/of onderzoeksvragen in te brengen. Ons verzoek is om één of meer kennishiaten en/of onderzoeksvragen te formuleren waarvan u vindt dat ze een plaats zouden kunnen krijgen in de translationele kennisagenda erfelijke metabole aandoeningen.

De hoofdthema’s waarbinnen de kennishiaten/onderzoeksvragen zouden kunnen vallen, zijn de volgende, maar u hoeft uw ideeën hier niet toe te beperken:

• Primaire preventie van ziekte en secundaire preventie van symptomen van ziekte
• Diagnostiek – verbeterde diagnostiekstrategieën
• Ziekte-ernstmaten en ziekte-beloopmaten
• Therapie, care en outcome (inclusief transitie van kinderarts naar internist)
• Ziektemechanismen
• Doelmatigheid van zorg

Een voorbeeld van een onderzoeksvraag voor de translationele kennisagenda erfelijke metabole aandoeningen zou kunnen zijn:

Wat kunnen DNA technieken in de neonatale screening bijdragen aan het opsporen van behandelbare ziekten?

De stuurgroep translationele kennisagenda erfelijke metabole aandoeningen zal de resultaten van de inventarisatie verzamelen. De lijst met kennishiaten/onderzoeksvragen wordt vervolgens geprioriteerd tijdens een bijeenkomst met belanghebbenden, waaronder patiëntenorganisaties. Daarbij zullen de volgende vijf prioriteringscriteria worden gehanteerd:

1. Patient en zijn/haar ziekte centraal
Het gaat over translationeel onderzoek, met een duidelijke relatie tot patiënten met een erfelijke metabole aandoening. Dus geen fundamenteel onderzoek of onderzoek naar metabole processen waarbij op voorhand niet duidelijk is of patiënten met erfelijke metabole aandoeningen er uiteindelijk iets aan kunnen hebben.

2. Implicaties voor de ontwikkeling van het hele vakgebied
Hoog op de agenda komen kennishiaten/onderzoeksvragen die - direct of indirect - van breed algemeen belang zijn voor een (groot) aantal metabole aandoeningen. Het gaat daarbij om brede toepasbaarheid, wetenschappelijke en/of maatschappelijke relevantie.

3. Unmet need
Kennishiaten/onderzoeksvragen die een groot verschil kunnen maken voor het leven van patiënten met een erfelijke metabole aandoening komen hoger op de agenda. Dit kan gelden voor één of (bij voorkeur) voor verschillende metabole aandoeningen.

4. Onderzoekbaarheid
Hoog op de agenda komen kennishiaten/onderzoeksvragen die in een periode tot 8 jaar antwoorden op kunnen leveren. Als er langere tijd nodig is om bruikbare resultaten te krijgen, is de kans om financiering te krijgen kleiner. Hoe verder de horizon, hoe lager op de agenda.

5. Relevantie voor andere stakeholders
De kennisagenda zal meer impact hebben wanneer de hoog geprioriteerde kennishiaten/onderzoeksvragen niet alleen relevant zijn voor een bepaalde groep (bijvoorbeeld onderzoekers in een bepaald metabool veld), maar ook voor een bredere groep stakeholders, zoals de overheid, VWS, NWO, ZonMw, verzekeraars, patiëntenorganisaties.

Wilt u uw kennishiaten / onderzoeksvragen vóór 28 juni 2022 aandragen via https://nl.surveymonkey.com/r/ZQ85TNW.

Om de door u aangedragen kennishiaten en onderzoeksvragen goed op waarde te kunnen schatten, vragen wij u om duidelijk te formuleren, en het onderwerp dat u voorstelt zo nodig met één of twee zinnen toe te lichten.

Alvast onze hartelijke dank voor uw moeite.