Het College van Bestuur van de Universiteit van Amsterdam heeft Annet Bosch benoemd tot hoogleraar Kindergeneeskunde, in het bijzonder Metabole Ziekten. In het metabole veld is Annet onder meer bekend vanwege haar werk op het gebied van galactosemie, coördinator van het expertisecentrum Metabole Ziekten ...
Recent is de nieuwe classificatie voor erfelijke metabole ziekten, met daarin 1.450 aandoeningen, uitgekomen: de International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD). Deze classificatie is tot stand gekomen door de samenwerking van een ...
Dit initiatief is gestart in 2019 door het Amsterdam UMC. Met het platform "Medicijn voor de maatschappij" zetten we ons in voor betere beschikbaarheid en betaalbaarheid van medicijnen voor zeldzame ziekten; door kennis te delen, onderzoek te doen en projecten uit te voeren. Als metabole ...
Gister maakte Alnylam Pharmaceutical bekend dat de Europese Commissie een vergunning heeft verleend voor het op de markt brengen van een RNAi therapie, OXLUMO (lumasiran), voor de behandeling van de metabole ziekte primaire ...
Vanaf 1 oktober 2020 is galactokinase (GALK) deficiëntie toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening. Door de vroege opsporing van patiënten met GALK deficiëntie kunnen de pasgeboren baby’s direct starten met een galactose beperkt dieet om complicaties als staar te voorkomen.
Per 1 oktober ...
UMD AGENDA:
NIEUWS onderwerpen:
Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden.
Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.
