Dit initiatief is gestart in 2019 door het Amsterdam UMC. Met het platform "Medicijn voor de maatschappij" zetten we ons in voor betere beschikbaarheid en betaalbaarheid van medicijnen voor zeldzame ziekten; door kennis te delen, onderzoek te doen en projecten uit te voeren. Als metabole ...

Gister maakte Alnylam Pharmaceutical bekend dat de Europese Commissie een vergunning heeft verleend voor het op de markt brengen van een RNAi therapie, OXLUMO (lumasiran), voor de behandeling van de metabole ziekte primaire ...

Vanaf 1 oktober 2020 is galactokinase (GALK) deficiëntie toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening. Door de vroege opsporing van patiënten met GALK deficiëntie kunnen de pasgeboren baby’s direct starten met een galactose beperkt dieet om complicaties als staar te voorkomen.

Per 1 oktober ...

Vandaag lanceert MediaPlanet de campagne Zeldzame Ziekten. Wil je meer weten over metabole ziekten? Lees in de Telegraaf of op Planet Health over de impact van ALD en het streven om deze ziekte ...

Naar aanleiding van een ‘grap’ van Johan Derksen bij Veronica Inside over stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziekten genoemd, schreef Danny Drieënhuizen (Axel Foundation) een brief naar de redactie over de impact die deze ziekte heeft op zijn zoon Axel, zijn gezin en ruim tienduizend ...