Vandaag, 28 februari 2022, is het Rare Disease Day 2022. Op Rare Disease Day vragen patiënten, artsen en onderzoekers wereldwijd aandacht voor zeldzame aandoeningen. Rare Disease Day wordt elk jaar gehouden op 28 februari en in schrikkeljaren op 29 februari, de zeldzaamste dag van het jaar. Iedereen ...

Op zaterdag 2 juli 2022 organiseert Stofwisselkracht de 11e Stofwisseltour. De Stofwisseltour is een eendaags racefietsevenement voor iedereen die zich inzet voor meer aandacht en een behandeling van stofwisselingsziekten.

De Stofwisseltour is het sportieve evenement in Nederland van, door ...

Op 22 maart wordt in het Amsterdam UMC het Symposium Screening op Adrenoleukodystrofie in Nederland - de SCAN studie - georganiseerd. Het symposium is zowel live als online bij te wonen.

Wanneer: dinsdag 22 maart 2022

Waar: Amsterdam UMC (locatie AMC, collegezaal 4) en online

Programma:

14:00 ...

De tiende ronde van de UMD Catalyst Grants is geopend. Projecten die vallen binnen de UMD doelstellingen en welke passen binnen één of meer UMD thema’s komen in aanmerking voor subsidie. Onderzoekers kunnen een aanvraag voor financiële steun indienen voor (de start van / een deel van) een project ...

Sabine Fuchs, kinderarts Metabole Ziekten in het UMC Utrecht, heeft de prestigieuze ERC Starting Grant van de European Research Council gekregen. De beurs van €1,5 miljoen zal worden gebruikt om de behandeling van stofwisselingsziekten te verbeteren.

Metabole ziekten zijn erfelijke aandoeningen. ...

Woensdag 17 november was er een bijzonder moment: een online Publieksavond over gentherapie waarbij onderzoekers, artsen en patiënten en patiëntvertegenwoordigers hun handen ineen sloegen en samen met het publiek spraken over gentherapie. Dirk Lefeber, UMD bestuurslid en onderzoeker aan RadboudUMC ...

Uit evaluatie van de Gezondheidsraad blijkt dat screening op aandoeningen uit het hielprikprogramma een aanmerkelijke gezondheidswinst oplevert, zonder disproportionele nadelen. De Gezondheidsraad evalueerde 11 van de 25 aandoeniningen die zijn opgenomen in de hielprik. De raad adviseert om ...

In de nieuwste aflevering van de Journal of Inherited Metabolic Disease Podcast vertellen Dr. Sabine Fuchs en Vivian Lehmann over minilevertjes die gebruikt worden om zeldzame stofwisselingsziekten te leren begrijpen en behandelingen te testen.

Luister de Podcast hier: [Soundcloud] ...

Het Metabool Laboratorium (locatie VUmc) en laboratorium van Genetische Metabole Ziekten (locatie AMC) zijn sinds 25 november gefuseerd. De labs gaan samen verder als laboratorium Genetische Metabole Ziekten (GMZ) op locatie AMC. Op de locatie VUmc zal dus geen metabool laboratorium meer zijn.  De ...