Een unieke samenwerking tussen de zes universitaire metabole centra en patiëntenvereniging
Een unieke samenwerking tussen de zes universitaire metabole centra en patiëntenvereniging
Patiënten met een erfelijke metabole ziekte moeten tijdig een diagnose krijgen en verdienen een effectieve en optimale behandeling. Alleen met zorg op maat kunnen schadelijke effecten van de aandoening voorkomen of verminderd worden. Daar gaat UMD zich hard voor maken.
Metabole ziekten vormen een groep van honderden zeldzame aandoeningen, veroorzaakt door een erfelijke afwijking in de stofwisseling.
Deze ziekten worden veroorzaakt door fouten in het DNA met als gevolg het ophopen van lichaam-schadelijke stoffen of een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Dit resulteert vaak in schade aan organen, zoals de hersenen en het zenuwstelsel, maar ook de ogen, nieren, het hart en de lever.
Patiënten kampen met levenslange lichamelijke en geestelijke beperkingen. De symptomen variëren per ziektebeeld en zijn vaak ernstig. Ze beginnen meestal al op de kinderleeftijd en nemen doorgaans gedurende de levensjaren toe.
Metabole ziekten zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Onderzoek is daarom van groot belang. Het UMD heeft bijgedragen aan de campagne Metabole ziekten in samenwerking met Mediaplanet. In de campagne komen verschillende artsen vanuit het UMD aan het woord. Ook delen patiënten & naasten hun verhaal.
Het UMD wil de expertise op het gebied van metabole ziekten helder in kaart brengen. Wie doet wat?
Het gaat hierbij om alle expertise en dus om iedereen die zich bezighoudt met metabole ziekten in de breedste zin.
Deze informatie verzamelen we met behulp van een korte vragenlijst. De verzamelde informatie wordt in een doorzoekbare database geplaatst. Toegankelijk & overzichtelijk voor iedereen.
Het succes van deze metabole kenniskaart hangt dus af van uw bijdrage. Vul de kenniskaart in en deel deze pagina met uw collega's!
De grote diversiteit, complexiteit en zeldzaamheid van erfelijke metabole ziekten vragen om meer gerichte aandacht en financiële ondersteuning voor wetenschappelijk onderzoek.
Dit is nodig om in de komende jaren de toekomstperspectieven voor patiënten en hun families te verbeteren. Daarom hebben wij UMD (United for Metabolic Diseases) opgericht. Het UMD is een unieke samenwerking tussen de artsen en onderzoekers van de metabole expertisecentra van de zes verschillende universitaire medische ziekenhuizen en de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS).
Het UMD heeft als doel innovatief onderzoek en technologie in te zetten om diagnostiek, behandeling en zorg voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte naar een hoger plan te brengen.
Het United for Metabolic Diseases (UMD) initiatief is een uniek, innovatief en multidisciplinair samenwerkingsverband dat als doel heeft innovatief onderzoek uit te voeren om de diagnostiek, preventie, behandeling en zorg voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte sterk te verbeteren.
Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden.
Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.
